Deficiência de diidropirimidina desidrogenase
A deficiência de dihidropirimidina desidrogenase (DPD) é uma condição na qual o corpo não consegue quebrar os nucleotídeos timina e uracila. A deficiência de DPD pode ter uma ampla variedade de gravidade; alguns indivíduos podem ter vários problemas neurológicos, enquanto outros não apresentam sinais e sintomas. Os sinais e sintomas em indivíduos gravemente afetados começam na infância e podem incluir convulsões, deficiência intelectual, microcefalia, aumento do tônus muscular (hipertonia), atraso nas habilidades motoras e comportamento autista. Todos os indivíduos com a doença, independentemente da presença ou gravidade dos sintomas, correm o risco de reações tóxicas graves a medicamentos chamados fluoropirimidinas, usados para tratar o câncer. Indivíduos sem sintomas podem ser diagnosticados apenas por exames laboratoriais ou após exposição a fluoropirimidinas. A deficiência de DPD é causada por mutações no gene DPYD e é herdada de forma autossômica recessiva.