Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Condição autossômica recessiva causada por mutação(ões) no gene MTRR, que codifica a metionina sintase redutase. É caracterizada por homocistinúria e anemia megaloblástica.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Mapping the diagnostic odyssey of congenital disorders of glycosylation (CDG): insights from the community.
Resilience in patients and family caregivers living with congenital disorders of glycosylation (CDG): a quantitative study using the brief resilience coping scale (BRCS).
Congenital disorders of glycosylation (CDG): state of the art in 2022.
Patient reported outcomes for phosphomannomutase 2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG): listening to what matters for the patients and health professionals.
Stakeholders' views on drug development: the congenital disorders of glycosylation community perspective.