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A síndrome de deleção 1qter é uma anomalia cromossômica caracterizada por deficiência intelectual, microcefalia progressiva, convulsões, atraso no crescimento, características dismórficas faciais distintas e vários defeitos da linha média, incluindo anomalias cardíacas, do corpo caloso, gastroesofágicas e urogenitais.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Recurrent fetal syndromic spina bifida associated with 3q26.1-qter duplication and 5p13.33-pter deletion due to familial balanced rearrangement.
Clinical and molecular characteristics of 1qter microdeletion syndrome: delineating a critical region for corpus callosum agenesis/hypogenesis.
Further delineation of the phenotype maps for partial trisomy 16q24 and Jacobsen syndrome by a subtle familial translocation t(11;16)(q24.2;q24.1).
Minimal clinical expression of the holoprosencephaly spectrum and of Currarino syndrome due to different cytogenetic rearrangements deleting the Sonic Hedgehog gene and the HLXB9 gene at 7q36.3.
Deletion of 2q37 and duplication of 10q24: two cases in the same family and review of the literature.