Deleção distal 3p

A monossomia distal 3p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 3, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por retardo de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e dismorfismo craniofacial (microcefalia, trigonocefalia, fissuras palpebrais inclinadas, telecanto, ptose, micrognatia). Polidactilia pós-axial, hipotonia, anomalias renais e defeitos cardíacos congênitos (por exemplo, defeito do septo atrioventricular) podem estar associados.