Introdução
O que você precisa saber de cara
Demência neurodegenerativa rara, autossômica dominante, causada por mutações no gene PRKAR1B. Caracteriza-se por comprometimento da linguagem, atrofia do neurônio motor, rigidez, bradicinesia, inércia e atrofia frontotemporal, com instabilidade postural e alterações comportamentais.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells
Cell membrane
Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome
An autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, speech delay, behavioral abnormalities, hypotonia, and movement disorders including dyspraxia, apraxia, and clumsiness. More variable features include high pain tolerance, sleep disturbances, and variable non-specific dysmorphic features.
Variantes genéticas (ClinVar)
110 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
12 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Demência neurodegenerativa com filamentos intermediários PRKAR1B-relacionada
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Proteolysis-Based Biomarker Repertoire of the Neurofilament Proteome.
Neurofilaments in Sporadic and Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Cluster analysis dissecting cognitive deficits in older adults with major depressive disorder and the association with neurofilament light chain.
Neurofilaments as biomarkers in neurological disorders - towards clinical application.
Plasma glial fibrillary acidic protein and tau: predictors of neurological outcome after cardiac arrest.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Demência neurodegenerativa com filamentos intermediários PRKAR1B-relacionada.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Proteolysis-Based Biomarker Repertoire of the Neurofilament Proteome.
- Neurofilaments in Sporadic and Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Systematic Review and Meta-Analysis.
- Cluster analysis dissecting cognitive deficits in older adults with major depressive disorder and the association with neurofilament light chain.
- Neurofilaments as biomarkers in neurological disorders - towards clinical application.
- Plasma glial fibrillary acidic protein and tau: predictors of neurological outcome after cardiac arrest.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:412066(Orphanet)
- MONDO:0018475(MONDO)
- GARD:21738(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55346048(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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