A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante descrito em famílias afetadas. Entretanto, até o momento não há nenhum gene causador específico catalogado nos bancos de dados científicos.

Os sinais mais comuns envolvem dentes pequenos ou ausentes (microdontia e agenesia dentária), unhas malformadas e alterações dos pelos (tricodisplasia). Também são frequentes pele seca, redução do suor (hipo-hidrose), ptose palpebral e queixo projetado (prognatismo mandibular).

Não há cura conhecida nem medicamentos curativos registrados em agências regulatórias como o FDA ou a ANVISA. O manejo concentra-se em amenizar os sintomas e reabilitar a mastigação e os cuidados com a pele.

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédios específicos fornecidos para ela, mas o SUS oferece procedimentos como atendimento em reabilitação e exames genéticos na rede pública.

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica especializada das alterações em dentes, unhas, cabelos e pele com início na infância. Como não há testes moleculares diretos catalogados, o acompanhamento genético e exames gerais de citogenética ou sequenciamento auxiliam na diferenciação diagnóstica.