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Dermato-odontodisplasia
ORPHA:1660CID-10 · Q82.4CID-11 · LD27.0YOMIM 125640DOENÇA RARA

A displasia dermoodonto pertence ao grupo das displasias trico-odonto-oniquiais. Caracteriza-se por sinais de gravidade variável: pele seca e fina, anomalias dentárias, alteração ungueal e tricodisplasia. Quatorze casos foram descritos até agora. A transmissão autossômica dominante é provável.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A displasia dermoodonto pertence ao grupo das displasias trico-odonto-oniquiais. Caracteriza-se por sinais de gravidade variável: pele seca e fina, anomalias dentárias, alteração ungueal e tricodisplasia. Quatorze casos foram descritos até agora. A transmissão autossômica dominante é provável.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 1990 Jun

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
11
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q82.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
😀
Face
1 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Displasia ungueal
Frequência: 20/20
100%prev.
Displasia ectodérmica
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Tricodisplasia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Displasia ungueal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Cabelo esparso no couro cabeludo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pele fina
Muito frequente (99-80%)
19sintomas
Muito frequente (10)
Frequente (7)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Displasia unguealNail dysplasia
Frequência: 20/20100%
Displasia ectodérmicaEctodermal dysplasia
Muito frequente (99-80%)100%
TricodisplasiaTrichodysplasia
Muito frequente (99-80%)100%
Displasia unguealFingernail dysplasia
Muito frequente (99-80%)90%
Cabelo esparso no couro cabeludoSparse scalp hair
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa36desde 1990
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19831 papers
Linha do tempo
19902000201020201990Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Dermato-odontodisplasia

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

🥇Melhor nível de evidência: Ensaio randomizado
Timeline de publicações
2 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 0

Ver todos os 2 no EuropePMC

Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. New cases of dermoodontodysplasia?
    Am J Med Genet· 1990· PMID 2368802recente
  2. Dermoodontodysplasia: an eleven-member, four generation pedigree with an apparently hitherto undescribed pure ectodermal dysplasia.
    Clin Genet· 1983· PMID 6616948recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1660(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:125640(OMIM)
  3. MONDO:0007449(MONDO)
  4. GARD:1816(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q5262785(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Dermato-odontodisplasia
Compêndio · Raras BR

Dermato-odontodisplasia

ORPHA:1660 · MONDO:0007449
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
11 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q82.4 · Displasia ectodérmica (anidrótica)
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1852144
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥇 Ensaio rand.
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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