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A disosteosclerose é uma displasia esquelética caracterizada por osteosclerose progressiva e platispondilia.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Paradoxical combination of osteosclerosis and osteopenia in an adult woman with biallelic TNFRSF11A loss-of-function variants escaping nonsense-mediated decay.
A novel start-loss mutation of the SLC29A3 gene in a consanguineous family with H syndrome: clinical characteristics, in silico analysis and literature review.
Leukoencephalopathy with calcifications, developmental brain abnormalities and skeletal dysplasia due to homozygosity for a hypomorphic CSF1R variant: A report of three siblings.
CSF1R-Related Disorder.
CSF1R-related disorder: State of the art, challenges, and proposition of a new terminology.