Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
2 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
4 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.
Sleep-disordered breathing and its management in children with rare skeletal dysplasias.
Expression dynamics and functions of Hes factors in development and diseases.
Autosomal dominant spondylocostal dysostosis in three generations of a Macedonian family: Negative mutation analysis of DLL3, MESP2, HES7, and LFNG.
Spondylocostal dysostosis associated with methylmalonic aciduria.
Abnormal vertebral segmentation and the notch signaling pathway in man.