Disostose mandibulofacial ligada ao X

A disostose mandibulofacial ligada ao cromossomo X é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas extremamente rara, caracterizada por microcefalia, hipoplasia malar com fissuras palpebrais inclinadas para baixo, palato altamente arqueado, orelhas aparentemente baixas e salientes, micrognatia, baixa estatura, perda auditiva bilateral e dificuldade de aprendizagem. Ocasionalmente, foram observadas características adicionais, como criptorquidia bilateral, lesões valvares cardíacas, assimetria corporal e pectus excavatum.