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Displasia das unhas
ORPHA:79153CID-10 · L60.3CID-11 · EC22.0OMIM 161050DOENÇA RARA

A displasia ungueal é uma distrofia ungueal idiopática, que começa na primeira infância e é caracterizada por estrias longitudinais excessivas e perda do brilho das unhas, afetando todas as 20 unhas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A displasia ungueal é uma distrofia ungueal idiopática, que começa na primeira infância e é caracterizada por estrias longitudinais excessivas e perda do brilho das unhas, afetando todas as 20 unhas.

Publicações científicas
6 artigos
Último publicado: 2025 Nov-Dec 01

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: L60.3
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
9 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
HP:0003577
Frequência: 3/3
100%prev.
Onicólise
Frequência: 3/3
100%prev.
Displasia ungueal
Frequência: 3/3
100%prev.
Onicauxia
Frequência: 3/3
90%prev.
Distrofia ungueal
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Displasia ungueal
Frequente (79-30%)
25sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (7)
Ocasional (4)
Muito raro (6)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HP:0003577
Frequência: 3/3100%
OnicóliseOnycholysis
Frequência: 3/3100%
Displasia unguealNail dysplasia
Frequência: 3/3100%
OnicauxiaOnychauxis
Frequência: 3/3100%
Distrofia unguealNail dystrophy
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico6PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20212 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

FZD6Frizzled-6Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Receptor for Wnt proteins. Most of frizzled receptors are coupled to the beta-catenin canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibition of GSK-3 kinase, nuclear accumulation of beta-catenin and activation of Wnt target genes. A second signaling pathway involving PKC and calcium fluxes has been seen for some family members, but it is not yet clear if it represents a distinct pathway or if it can be integrated in the canonical pathway, as PKC seems to be

LOCALIZAÇÃO

MembraneCell membraneCell surfaceApical cell membraneCytoplasmic vesicle membraneEndoplasmic reticulum membrane

VIAS BIOLÓGICAS (5)
Ca2+ pathwayPCP/CE pathwayRegulation of FZD by ubiquitinationSignaling by RNF43 mutantsClass B/2 (Secretin family receptors)
MECANISMO DE DOENÇA

Nail disorder, non-syndromic congenital, 1

An autosomal recessive nail disorder characterized by a variable degree of onychauxis (thick nails), hyponychia, and onycholysis of all nails, with claw-shaped fingernails in some individuals. No other anomalies of ectodermal tissues, including hair, teeth, sweat glands, or skin, are noted, and individuals with dysplastic nails have normal hearing and normal psychomotor development.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
42.9 TPM
Tireoide
32.7 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
32.4 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
29.6 TPM
Aorta
29.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
nonsyndromic congenital nail disorder 1obsolete autosomal recessive nail dysplasia
HGNC:4044UniProt:O60353

Variantes genéticas (ClinVar)

48 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FZD6: NM_003506.4(FZD6):c.1622del (p.Lys541fs) ()
🧬 FZD6: GRCh37/hg19 8p23.3-q24.3(chr8:158048-146295771)x3 ()
🧬 FZD6: GRCh37/hg19 8q21.12-24.11(chr8:79409349-119040631)x3 ()
🧬 FZD6: GRCh37/hg19 8q13.2-24.3(chr8:68912432-146295771)x2 ()
🧬 FZD6: GRCh37/hg19 8q21.2-24.3(chr8:84712253-146295771)x3 ()
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Diagnóstico

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
5 papers (10 anos)
#1

Successful Treatment of Idiopathic Trachyonychia With Abrocitinib.

American journal of therapeutics2025
#2

Idiopathic Trachyonychia (Twenty-Nail-Dystrophy).

Journal of cutaneous medicine and surgery2022
#3

Simultaneous occurrence of idiopathic trachyonychia in dizygotic twins.

Pediatric dermatology2021 Nov

Trachyonychia (or twenty-nail dystrophy) is an uncommon chronic disorder manifesting as thin, flattened, brittle nails with excessive longitudinal ridging and loss of luster creating a "sandpaper-like" texture that most commonly presents spontaneously in childhood as an isolated phenomenon; however, it has been historically associated with numerous dermatoses. Rarely, trachyonychia has been reported to occur in families, suggesting a potential hereditary predisposition. We report trachyonychia occurring simultaneously in dizygotic twins, further supporting a possible underlying genetic basis of this idiopathic nail disorder.

#4

Histopathologic findings of idiopathic trachyonychia: An analysis of 30 adult patients.

Journal of cutaneous pathology2021 Mar

Trachyonychia, a rare inflammatory disease of the nail matrix, has a more chronic course in adults compared with that in children. However, the histopathologic features of the disease have not been sufficiently reported in the literature. We retrospectively reviewed the pathologic features of idiopathic trachyonychia in adult cases at our center. A total of 30 cases were included. The median age was 55.5 years (range, 27-77 years). Median disease duration was 84 months (range, 8-384 months). Histopathologic analysis showed upper dermal lymphocytic infiltrates (93.3%), acanthosis (86.7%), exocytosis (63.3%), spongiosis (63.3%), parakeratosis (46.7%), psoriasiform hyperplasia (40%), eosinophilic infiltrates (33.3%), vacuolar degeneration (33.3%), lichenoid pattern (13.3%), Civatte body (6.7%), and collection of neutrophils in the stratum corneum (3.3%). Statistical analysis among pathologic parameters revealed associations of spongiosis with exocytosis (P < 0.001) and lichenoid infiltration with vacuolar degeneration (P = 0.008). Three patients (10%) showed fungal co-infection. The majority of cases revealed inflammatory cell infiltration with epidermal changes. Given the inflammation and chronic course of idiopathic trachyonychia in adulthood, active treatment with anti-inflammatory agents should be considered. Additionally, mycological tests should be considered during initial evaluation as there are cases with fungal coinfection.

#5

Intramatricial platelet-rich plasma therapy: A novel treatment modality in refractory nail disorders.

Dermatologic therapy2019 Mar

Two patients, one with nail lichen striatus and second with idiopathic trachyonychia were treated with intramatriceal injections of platelet-rich plasma. A total of 0.1 ml of the plasma solution was injected into the matrix of the involved nails at three weekly intervals. Follow-up was done at each sitting and thereafter at 16 and 20 weeks. Assessment was done both photographically and by dermoscopy. Case 1 showed marked improvement within 3 weeks and Case 2 showed improvement within 6 weeks. No relapses were seen at 16 and 20 weeks of follow up. Intramatricial PRP is a safe and effective therapeutic modality in nail lichen striatus and idiopathic trachyonychia refractory to other treatment options. Further studies with larger sample size and controls are required to validate the results.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Successful Treatment of Idiopathic Trachyonychia With Abrocitinib.
    American journal of therapeutics· 2025· PMID 40304636mais citado
  2. Idiopathic Trachyonychia (Twenty-Nail-Dystrophy).
    Journal of cutaneous medicine and surgery· 2022· PMID 34488466mais citado
  3. Simultaneous occurrence of idiopathic trachyonychia in dizygotic twins.
    Pediatric dermatology· 2021· PMID 34725852mais citado
  4. Histopathologic findings of idiopathic trachyonychia: An analysis of 30 adult patients.
    Journal of cutaneous pathology· 2021· PMID 33128292mais citado
  5. Intramatricial platelet-rich plasma therapy: A novel treatment modality in refractory nail disorders.
    Dermatologic therapy· 2019· PMID 30659726mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:79153(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:161050(OMIM)
  3. MONDO:0008060(MONDO)
  4. GARD:10363(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q21505508(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Displasia das unhas

ORPHA:79153 · MONDO:0008060
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
CID-10
L60.3 · Distrofia ungueal
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
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