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Displasia das unhas
ORPHA:79153CID-10 · L60.3CID-11 · EC22.0OMIM 161050DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
DermatológicoInício infantilHerança AD
Sinônimos clínicos: Distrofia das vinte unhas · Onicodistrofia total

A displasia ungueal é uma distrofia ungueal idiopática, que começa na primeira infância e é caracterizada por estrias longitudinais excessivas e perda do brilho das unhas, afetando todas as 20 unhas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A displasia das unhas é uma alteração rara que começa na infância e costuma mudar o aspecto de todas as vinte unhas do corpo. Ela deixa as unhas sem brilho, frágeis, espessadas e cheias de pequenas ranhuras e asperezas pela superfície, embora normalmente não cause dor. A condição está relacionada a fatores genéticos que envolvem o gene FZD6 e tem curso clínico acompanhado por dermatologistas. No Brasil, ela não possui um PCDT próprio nem remédios dispensados especificamente pelo SUS, sendo o cuidado conduzido pelos ambulatórios gerais do sistema público.

📋
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A displasia ungueal é uma distrofia ungueal idiopática, que começa na primeira infância e é caracterizada por estrias longitudinais excessivas e perda do brilho das unhas, afetando todas as 20 unhas.

Publicações científicas
6 artigos
Último publicado: 2025 Nov-Dec 01

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: L60.3
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
9 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Onicauxia
Frequência: 3/3
100%prev.
Displasia ungueal
Frequência: 3/3
100%prev.
Onicólise
Frequência: 3/3
100%prev.
HP:0003577
Frequência: 3/3
90%prev.
Distrofia ungueal
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Depressões ungueais
Frequente (79-30%)
25sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (7)
Ocasional (4)
Muito raro (6)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

OnicauxiaOnychauxis
Frequência: 3/3100%
Displasia unguealNail dysplasia
Frequência: 3/3100%
OnicóliseOnycholysis
Frequência: 3/3100%
Frequência: 3/3100%
Distrofia unguealNail dystrophy
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico6PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20212 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2005Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
FZD6
FZD6Frizzled-6Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (5)
Ca2+ pathwayPCP/CE pathwayRegulation of FZD by ubiquitinationSignaling by RNF43 mutantsClass B/2 (Secretin family receptors)
MECANISMO DE DOENÇA

Nail disorder, non-syndromic congenital, 1

An autosomal recessive nail disorder characterized by a variable degree of onychauxis (thick nails), hyponychia, and onycholysis of all nails, with claw-shaped fingernails in some individuals. No other anomalies of ectodermal tissues, including hair, teeth, sweat glands, or skin, are noted, and individuals with dysplastic nails have normal hearing and normal psychomotor development.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
42.9 TPM
Tireoide
32.7 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
32.4 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
29.6 TPM
Aorta
29.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
nonsyndromic congenital nail disorder 1obsolete autosomal recessive nail dysplasia
HGNC:4044UniProt:O60353

Variantes genéticas (ClinVar)

48 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FZD6: NM_003506.4(FZD6):c.1622del (p.Lys541fs) ()
🧬 FZD6: GRCh37/hg19 8p23.3-q24.3(chr8:158048-146295771)x3 ()
🧬 FZD6: GRCh37/hg19 8q21.12-24.11(chr8:79409349-119040631)x3 ()
🧬 FZD6: GRCh37/hg19 8q13.2-24.3(chr8:68912432-146295771)x2 ()
🧬 FZD6: GRCh37/hg19 8q21.2-24.3(chr8:84712253-146295771)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
✓Aprovado1
3Fase 32
2Fase 22
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 6 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia das unhas

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

6 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
5 papers (10 anos)
#1

Successful Treatment of Idiopathic Trachyonychia With Abrocitinib.

American journal of therapeutics2025
#2

Idiopathic Trachyonychia (Twenty-Nail-Dystrophy).

Journal of cutaneous medicine and surgery2022
#3

Simultaneous occurrence of idiopathic trachyonychia in dizygotic twins.

Pediatric dermatology2021 Nov

Trachyonychia (or twenty-nail dystrophy) is an uncommon chronic disorder manifesting as thin, flattened, brittle nails with excessive longitudinal ridging and loss of luster creating a "sandpaper-like" texture that most commonly presents spontaneously in childhood as an isolated phenomenon; however, it has been historically associated with numerous dermatoses. Rarely, trachyonychia has been reported to occur in families, suggesting a potential hereditary predisposition. We report trachyonychia occurring simultaneously in dizygotic twins, further supporting a possible underlying genetic basis of this idiopathic nail disorder.

#4

Histopathologic findings of idiopathic trachyonychia: An analysis of 30 adult patients.

Journal of cutaneous pathology2021 Mar

Trachyonychia, a rare inflammatory disease of the nail matrix, has a more chronic course in adults compared with that in children. However, the histopathologic features of the disease have not been sufficiently reported in the literature. We retrospectively reviewed the pathologic features of idiopathic trachyonychia in adult cases at our center. A total of 30 cases were included. The median age was 55.5 years (range, 27-77 years). Median disease duration was 84 months (range, 8-384 months). Histopathologic analysis showed upper dermal lymphocytic infiltrates (93.3%), acanthosis (86.7%), exocytosis (63.3%), spongiosis (63.3%), parakeratosis (46.7%), psoriasiform hyperplasia (40%), eosinophilic infiltrates (33.3%), vacuolar degeneration (33.3%), lichenoid pattern (13.3%), Civatte body (6.7%), and collection of neutrophils in the stratum corneum (3.3%). Statistical analysis among pathologic parameters revealed associations of spongiosis with exocytosis (P < 0.001) and lichenoid infiltration with vacuolar degeneration (P = 0.008). Three patients (10%) showed fungal co-infection. The majority of cases revealed inflammatory cell infiltration with epidermal changes. Given the inflammation and chronic course of idiopathic trachyonychia in adulthood, active treatment with anti-inflammatory agents should be considered. Additionally, mycological tests should be considered during initial evaluation as there are cases with fungal coinfection.

#5

Intramatricial platelet-rich plasma therapy: A novel treatment modality in refractory nail disorders.

Dermatologic therapy2019 Mar

Two patients, one with nail lichen striatus and second with idiopathic trachyonychia were treated with intramatriceal injections of platelet-rich plasma. A total of 0.1 ml of the plasma solution was injected into the matrix of the involved nails at three weekly intervals. Follow-up was done at each sitting and thereafter at 16 and 20 weeks. Assessment was done both photographically and by dermoscopy. Case 1 showed marked improvement within 3 weeks and Case 2 showed improvement within 6 weeks. No relapses were seen at 16 and 20 weeks of follow up. Intramatricial PRP is a safe and effective therapeutic modality in nail lichen striatus and idiopathic trachyonychia refractory to other treatment options. Further studies with larger sample size and controls are required to validate the results.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma distrofia idiopática que tem início na infância e se manifesta por estrias longitudinais excessivas e perda do brilho em todas as vinte unhas. A condição também é conhecida como distrofia das vinte unhas ou onicodistrofia total.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Idiopathic Trachyonychia (Twenty-Nail-Dystrophy).
    Journal of cutaneous medicine and surgery2022PMID 34488466
  2. ORPHA:79153
    Orphanet
  3. GARD:10363
    GARD (NIH)
  4. Q21505508
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Displasia das unhas. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-das-unhas

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Displasia das unhas

ORPHA:79153 · MONDO:0008060
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
CID-10
L60.3 · Distrofia ungueal
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0406443
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara