A displasia ungueal é uma distrofia ungueal idiopática, que começa na primeira infância e é caracterizada por estrias longitudinais excessivas e perda do brilho das unhas, afetando todas as 20 unhas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia ungueal é uma distrofia ungueal idiopática, que começa na primeira infância e é caracterizada por estrias longitudinais excessivas e perda do brilho das unhas, afetando todas as 20 unhas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Receptor for Wnt proteins. Most of frizzled receptors are coupled to the beta-catenin canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibition of GSK-3 kinase, nuclear accumulation of beta-catenin and activation of Wnt target genes. A second signaling pathway involving PKC and calcium fluxes has been seen for some family members, but it is not yet clear if it represents a distinct pathway or if it can be integrated in the canonical pathway, as PKC seems to be
MembraneCell membraneCell surfaceApical cell membraneCytoplasmic vesicle membraneEndoplasmic reticulum membrane
Nail disorder, non-syndromic congenital, 1
An autosomal recessive nail disorder characterized by a variable degree of onychauxis (thick nails), hyponychia, and onycholysis of all nails, with claw-shaped fingernails in some individuals. No other anomalies of ectodermal tissues, including hair, teeth, sweat glands, or skin, are noted, and individuals with dysplastic nails have normal hearing and normal psychomotor development.
Variantes genéticas (ClinVar)
48 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia das unhas
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Successful Treatment of Idiopathic Trachyonychia With Abrocitinib.
Idiopathic Trachyonychia (Twenty-Nail-Dystrophy).
Simultaneous occurrence of idiopathic trachyonychia in dizygotic twins.
Trachyonychia (or twenty-nail dystrophy) is an uncommon chronic disorder manifesting as thin, flattened, brittle nails with excessive longitudinal ridging and loss of luster creating a "sandpaper-like" texture that most commonly presents spontaneously in childhood as an isolated phenomenon; however, it has been historically associated with numerous dermatoses. Rarely, trachyonychia has been reported to occur in families, suggesting a potential hereditary predisposition. We report trachyonychia occurring simultaneously in dizygotic twins, further supporting a possible underlying genetic basis of this idiopathic nail disorder.
Histopathologic findings of idiopathic trachyonychia: An analysis of 30 adult patients.
Trachyonychia, a rare inflammatory disease of the nail matrix, has a more chronic course in adults compared with that in children. However, the histopathologic features of the disease have not been sufficiently reported in the literature. We retrospectively reviewed the pathologic features of idiopathic trachyonychia in adult cases at our center. A total of 30 cases were included. The median age was 55.5 years (range, 27-77 years). Median disease duration was 84 months (range, 8-384 months). Histopathologic analysis showed upper dermal lymphocytic infiltrates (93.3%), acanthosis (86.7%), exocytosis (63.3%), spongiosis (63.3%), parakeratosis (46.7%), psoriasiform hyperplasia (40%), eosinophilic infiltrates (33.3%), vacuolar degeneration (33.3%), lichenoid pattern (13.3%), Civatte body (6.7%), and collection of neutrophils in the stratum corneum (3.3%). Statistical analysis among pathologic parameters revealed associations of spongiosis with exocytosis (P < 0.001) and lichenoid infiltration with vacuolar degeneration (P = 0.008). Three patients (10%) showed fungal co-infection. The majority of cases revealed inflammatory cell infiltration with epidermal changes. Given the inflammation and chronic course of idiopathic trachyonychia in adulthood, active treatment with anti-inflammatory agents should be considered. Additionally, mycological tests should be considered during initial evaluation as there are cases with fungal coinfection.
Intramatricial platelet-rich plasma therapy: A novel treatment modality in refractory nail disorders.
Two patients, one with nail lichen striatus and second with idiopathic trachyonychia were treated with intramatriceal injections of platelet-rich plasma. A total of 0.1 ml of the plasma solution was injected into the matrix of the involved nails at three weekly intervals. Follow-up was done at each sitting and thereafter at 16 and 20 weeks. Assessment was done both photographically and by dermoscopy. Case 1 showed marked improvement within 3 weeks and Case 2 showed improvement within 6 weeks. No relapses were seen at 16 and 20 weeks of follow up. Intramatricial PRP is a safe and effective therapeutic modality in nail lichen striatus and idiopathic trachyonychia refractory to other treatment options. Further studies with larger sample size and controls are required to validate the results.
Publicações recentes
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Dermatologic therapyAssociações
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Referências e fontes
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Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:79153(Orphanet)
- OMIM OMIM:161050(OMIM)
- MONDO:0008060(MONDO)
- GARD:10363(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q21505508(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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