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Displasia ectodérmica hipohidrótica
ORPHA:238468

Displasia ectodérmica hipohidrótica

Distúrbio genético do desenvolvimento do ectoderma caracterizado pela malformação das estruturas ectodérmicas, como pele, cabelo, dentes e glândulas sudoríparas. Compreende três subtipos clinicamente quase indistinguíveis com sudorese prejudicada como sintoma principal: síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada ao X), HED autossômica recessiva (AR) e autossômica dominante (AD), bem como um quarto subtipo raro com imunodeficiência como sintoma principal (HED com imunodeficiência).

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