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Displasia mesomélica dos membros superiores, tipo Fryns
ORPHA:2497

Displasia mesomélica dos membros superiores, tipo Fryns

Esta síndrome é uma displasia mesomélica isolada de membro superior. Foi descrita em quatro pacientes de duas famílias não relacionadas (um homem e sua filha, e um homem libanês e seu filho). Os pacientes apresentam hipoplasia ulnar com arqueamento radial grave, mas estatura normal. O modo de transmissão provavelmente será autossômico dominante com expressividade variável.

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