Doença de Gaucher atípica, déficit de saposinaC

ORPHA:309252

Doença de Gaucher atípica, déficit de saposinaC

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Perinatal-lethal Gaucher disease presenting with blueberry muffin lesions.

Pediatr Dermatol2021 Sep

Web-Based Bioinformatics Predictors: Recommendations to Assess Lysosomal Cholesterol Trafficking Diseases-Related Genes.

Methods Inf Med2019 Jun

Evolution of a severe case of idiopathic retinal vasculitis, aneurysms, and neuroretinitis (IRVAN) during pregnancy.

J Fr Ophtalmol2018 Nov

Painless transient bone marrow edema syndrome in a pediatric patient.

Skeletal Radiol2014 Nov

Neurologic improvement in a type 3 Gaucher disease patient treated with imiglucerase/miglustat combination.

Epilepsia2007 Jul

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Doença de Gaucher atípica, déficit de saposinaC

ORPHA:309252 · MONDO:0012517

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E75.2

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OMIM:610539

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