ORPHA:3005
Doença Pyle
Displasia óssea caracterizada por geno valgo, anomalias metafisárias com alargamento dos ossos longos estendendo-se até as diáfises e dando aos fêmures e tíbias uma aparência de “frasco de Erlenmeyer”, alargamento das costelas e clavículas, platispondilia e adelgaçamento cortical.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Doença Pyle monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
1Genes causadores
2Publicações indexadas
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