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A forma infantil da doença de Refsum é uma doença que afecta os peroxissomas, manifestando-se com retinite pigmentosa e neuropatia periférica. Pertence ao grupo das doenças do peroxissoma, um subgrupo das leucodistrofias.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Prevalence of vascular complications in Ehlers-Danlos syndrome: a systematic review and meta-analysis.
🥇 Meta-análiseComparative study of different extendable intramedullary rods combined with surgery in the treatment of congenital pseudarthrosis of the tibia.
🥈 CoorteA survey exploring caregiver burden and health-related quality of life in hereditary transthyretin amyloidosis.
A triple-blinded crossover study to evaluate the short-term safety of sweet manioc starch for the treatment of glycogen storage disease type Ia.
🥇 Ensaio randomizadoIncidence of inherited metabolic disorders in southern Israel: a comparison between consanguinity and non-consanguinity communities.