ORPHA:88924
Doença renal policística autossômica dominante tipo 1 com esclerose tuberosa
A doença renal policística com esclerose tuberosa (PKD-TSC) é caracterizada por doença renal policística grave e de início precoce com várias manifestações de esclerose tuberosa (angiomiolipomas múltiplos, linfangioleiomiomatose e calcificações periventriculares do sistema nervoso central).
<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Doença renal policísti… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
2Genes causadores
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