ORPHA:79322
DPM1-CDG
As síndromes CDG (Distúrbios Congênitos da Glicosilação) são um grupo de distúrbios autossômicos recessivos que afetam a síntese de glicoproteínas. A síndrome CDG tipo Ie é caracterizada por atraso psicomotor, convulsões, hipotonia, dismorfismo facial e microcefalia. Anomalias oculares também são muito comuns.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente DPM1-CDG monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
9 casos documentados
1Genes causadores
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