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Condição recessiva ligada ao X causada por mutação(ões) no gene MECP2, que codifica a proteína 2 de ligação ao metil-CpG. É caracterizada por encefalopatia neonatal grave.
Condição recessiva ligada ao X causada por mutação(ões) no gene MECP2, que codifica a proteína 2 de ligação ao metil-CpG. É caracterizada por encefalopatia neonatal grave.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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