Espectro clínico da síndrome otopalatodigital

O distúrbio do espectro da síndrome otopalatodigital é uma displasia óssea primária e abrange um grupo de anomalias congênitas que são caracterizadas por displasia esquelética de gravidade clínica variável e um padrão de herança dominante ligado ao X. Este grupo inclui a síndrome otopalatodigital tipo 1 e 2 (OPD1, OPD2), que é caracterizada em homens afetados por fenda palatina, perda auditiva condutiva, anomalias craniofaciais e displasia esquelética; síndrome de Melnick-Needles (MNS), que apresenta deformidades esqueléticas em mulheres e letalidade embrionária ou perinatal na maioria dos homens; displasia frontometafisária (DMF); e displasia óssea terminal – defeitos pigmentares.