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Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica
ORPHA:95455CID-10 · L51.2CID-11 · EB13DOENÇA RARA

A Necrólise Epidérmica Tóxica (NET), também conhecida como TEN, é uma doença de pele aguda e grave. Ela se caracteriza por sinais visíveis no paciente e alterações notadas em exames de tecido (histologia), onde acontece a destruição e o descolamento da camada mais superficial da pele e das mucosas (como as da boca e dos olhos).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Necrólise Epidérmica Tóxica (NET), também conhecida como TEN, é uma doença de pele aguda e grave. Ela se caracteriza por sinais visíveis no paciente e alterações notadas em exames de tecido (histologia), onde acontece a destruição e o descolamento da camada mais superficial da pele e das mucosas (como as da boca e dos olhos).

Pesquisas ativas
6 ensaios
41 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
13 artigos
Último publicado: 2025 Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
All ages
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: L51.2
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
14 sintomas
🫁
Pulmão
9 sintomas
👁️
Olhos
8 sintomas
🧬
Pele e cabelo
8 sintomas
🩸
Sangue
4 sintomas
🫘
Rins
4 sintomas

+ 36 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Anormalidade inflamatória da pele
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperemia conjuntival
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Bolhas anormais na pele
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Febre
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fadiga
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Cefaleia
Frequente (79-30%)
94sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (22)
Ocasional (32)
Muito raro (5)
Sem dados (30)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 94 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade inflamatória da peleInflammatory abnormality of the skin
Muito frequente (99-80%)90%
Hiperemia conjuntivalConjunctival hyperemia
Muito frequente (99-80%)90%
Bolhas anormais na peleAbnormal blistering of the skin
Muito frequente (99-80%)90%
FebreFever
Muito frequente (99-80%)90%
FadigaFatigue
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico13PubMed
Últimos 10 anos7publicações
Pico20253 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026🧪 2006Primeiro ensaio clínico📈 2025Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

IKZF1DNA-binding protein IkarosCandidate gene tested inAltamente restrito
FUNÇÃO

Transcription regulator of hematopoietic cell differentiation (PubMed:17934067). Binds gamma-satellite DNA (PubMed:17135265, PubMed:19141594). Plays a role in the development of lymphocytes, B- and T-cells. Binds and activates the enhancer (delta-A element) of the CD3-delta gene. Repressor of the TDT (fikzfterminal deoxynucleotidyltransferase) gene during thymocyte differentiation. Regulates transcription through association with both HDAC-dependent and HDAC-independent complexes. Targets the 2

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (1)
NOTCH3 Intracellular Domain Regulates Transcription
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Baço
34.6 TPM
Sangue
30.1 TPM
Linfócitos
21.4 TPM
Intestino delgado
11.1 TPM
Pulmão
10.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
pancytopenia due to IKZF1 mutationsStevens-Johnson syndromeB-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2)
HGNC:13176UniProt:Q13422
HLA-AHLA class I histocompatibility antigen, A alpha chainCandidate gene tested inTolerante
FUNÇÃO

Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells for recognition by alpha-beta T cell receptor (TCR) on HLA-A-restricted CD8-positive T cells, guiding antigen-specific T cell immune response to eliminate infected or transformed cells (PubMed:10449296, PubMed:12138174, PubMed:12393434, PubMed:1402688, PubMed:15893615, PubMed:17189421, PubMed:19543285

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneEndoplasmic reticulum membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
E3 ubiquitin ligases ubiquitinate target proteins
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Sangue
3020.0 TPM
Linfócitos
2770.5 TPM
Baço
2431.7 TPM
Pulmão
1955.9 TPM
Intestino delgado
1462.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
birdshot chorioretinopathyStevens-Johnson syndrome
HGNC:4931UniProt:P04439
HLA-BHLA class I histocompatibility antigen, B alpha chainCandidate gene tested inTolerante
FUNÇÃO

Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells for recognition by alpha-beta T cell receptor (TCR) on HLA-B-restricted CD8-positive T cells, guiding antigen-specific T cell immune response to eliminate infected or transformed cells (PubMed:23209413, PubMed:25808313, PubMed:29531227, PubMed:9620674). May also present self-peptides derived from the

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneEndoplasmic reticulum membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
E3 ubiquitin ligases ubiquitinate target proteins
MECANISMO DE DOENÇA

Stevens-Johnson syndrome

A rare blistering mucocutaneous disease that share clinical and histopathologic features with toxic epidermal necrolysis. Both disorders are characterized by high fever, malaise, and a rapidly developing blistering exanthema of macules and target-like lesions accompanied by mucosal involvement. Stevens-Johnson syndrome is a milder disease characterized by destruction and detachment of the skin epithelium and mucous membranes involving less than 10% of the body surface area. Ocular symptoms include ulcerative conjunctivitis, keratitis, iritis, uveitis and sometimes blindness. It can be caused by a severe adverse reaction to particular types of medication, although Mycoplasma infections may induce some cases.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Sangue
8283.6 TPM
Baço
6025.1 TPM
Linfócitos
5071.2 TPM
Pulmão
4631.0 TPM
Intestino delgado
2873.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (7)
obsolete pulmonary arterial hypertension associated with connective tissue diseaseTakayasu arteritistemporal arteritisStevens-Johnson syndrome
HGNC:4932UniProt:P01889

Variantes genéticas (ClinVar)

108 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 IKZF1: NM_006060.6(IKZF1):c.622C>T (p.Arg208Ter) ()
🧬 IKZF1: NM_006060.6(IKZF1):c.766A>G (p.Ile256Val) ()
🧬 IKZF1: NM_006060.6(IKZF1):c.161-79G>T ()
🧬 IKZF1: NM_006060.6(IKZF1):c.266G>A (p.Gly89Glu) ()
🧬 IKZF1: NM_006060.6(IKZF1):c.1459C>G (p.Arg487Gly) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
Aprovado1
3Fase 31
2Fase 26
1Fase 12
·Pré-clínico10
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 20 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica

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Pesquisa ativa

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Outros ensaios clínicos

41 ensaios clínicos encontrados, 6 ativos.

Distribuição por fase
NCT06926478 · Subconjunctival Humira for Boston KeratoprosthesisEm breve
PHASE1
NCT07110662 · New Therapeutic Target for Toxic Epidermal Necrolysis (TEN) …Em breve
PHASE1, PHASE2
NCT07014059 · Autologous Serum Obtained by a Closed-Circuit Collection Dev…Em breve
PHASE2
NCT03585946 · Outcomes in Stevens Johnsons Syndrome and Toxic Epidermal Ne…Cancelado
NCT02739295 · G-CSF in the Treatment of Toxic Epidermal NecrolysisConcluído
PHASE4
NCT02987257 · NATIENS: Optimal Management and Mechanisms of SJS/TENConcluído
PHASE3
NCT04313725 · Evaluation of Tangible Boost for Patients With Stevens Johns…Encerrado
NA
NCT06474078 · Study To Evaluate The Efficacy Of Tofacitinib In Patients Wi…Concluído
NA
NCT02945176 · Safety and Performance Study of the ARGOS-IO System in Patie…Concluído
NA
NCT05520086 · Clinical Trial to Evaluate Safety and Efficacy of Cell Thera…UNKNOWN
PHASE1, PHASE2
NCT06263140 · Vitamin D Levels in Non-immediate Drug Hypersensitivity Case…Concluído
NCT02795143 · Evaluating the Effect of Isotretinoin in Regulatory T-cell F…Cancelado
NA
NCT05320653 · Nutritional and Metabolic Management of Toxidermia Patients …Concluído
NCT05284929 · Human Leukocyte Antigen Class II (DRB1 and DQB1) Alleles and…UNKNOWN
NCT05145959 · Meibomian Gland Probing in the Sub-Acute Phase of Patients W…UNKNOWN
NA
NCT01582880 · Use of Cross-linked Donor Corneas as Carriers for the Boston…Concluído
PHASE1, PHASE2
NCT02319616 · Topical Clobetasol for the Treatment of Toxic Epidermal Necr…Cancelado
PHASE1, PHASE2
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
7 papers (10 anos)
#1

Long-term morbidity and quality of life in survivors of Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis spectrum.

The British journal of dermatology2026 Jan 06
#2

Feline immune-mediated skin disorders: Part 1.

Journal of feline medicine and surgery2025 Apr

Cutaneous immune-mediated diseases in cats can present with clinical signs of erythema, hair loss, scaling/crusting and erosions with or without pruritis, mimicking many differential diagnoses such as hypersensitivity dermatitis and infections (eg, parasitic and fungal dermatitis). Veterinarians are encouraged to become familiar with the characteristic clinical features of various immune-driven skin disorders to permit early diagnosis and appropriate treatment. Diagnosis and therapeutic management of feline immune-mediated skin diseases can be challenging. Although immune-mediated skin diseases in cats are rare, these can be associated with severe systemic clinical signs, which can lead to poor quality of life and owners electing euthanasia. In the first of a two-part article series, the clinical presentations of feline immune-mediated skin diseases related to the pemphigus complex, cutaneous lupus erythematosus, and thymoma- and non-thymoma-associated exfoliative dermatitis are reviewed and differential diagnoses, diagnosis and therapeutic approach are discussed. In Part 2, the equivalent is discussed for erythema multiforme, f Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis spectrum, plasma cell pododermatitis, proliferative and necrotizing otitis externa, pseudopelade, alopecia areata and auricular chondritis. The information in this article is based on a review of the existing veterinary literature.

#3

Feline immune-mediated skin disorders: Part 2.

Journal of feline medicine and surgery2025 Apr

Practical relevanceCutaneous immune-mediated diseases in cats can present with clinical signs of erythema, hair loss, scaling/crusting, and erosions with or without pruritus, mimicking many differential diagnoses such as hypersensitivity dermatitis and infections (eg, parasitic and fungal dermatitis). Veterinarians are encouraged to become familiar with the characteristic clinical features of various immune-driven skin disorders to permit early diagnosis and appropriate treatment.Clinical challengesDiagnosis and therapeutic management of feline immune-mediated skin diseases can be challenging. Although immune-mediated skin diseases in cats are rare, these can be associated with severe systemic clinical signs, which can lead to poor quality of life and owners electing euthanasia.AimsIn the second of a two-part article series, the clinical presentations of the feline immune-mediated skin diseases erythema multiforme, Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis spectrum, plasma cell pododermatitis, proliferative and necrotizing otitis externa, pseudopelade, alopecia areata and auricular chondritis are reviewed and differential diagnoses, diagnosis and therapeutic approach are discussed. In Part 1, the equivalent is discussed for feline immune-mediated skin diseases related to the pemphigus complex, cutaneous lupus erythematosus, and thymoma- and non-thyoma-associated exfoliative dermatitis.Evidence baseThe information in this article is based on a review of the existing veterinary literature.

#4

Stevens-Johnson syndrome-toxic epidermal necrolysis spectrum reactions to immune checkpoint inhibitor therapy and safety of rechallenge: A retrospective review.

JAAD case reports2025 Oct
#5

Drugs and the skin: A concise review of cutaneous adverse drug reactions.

British journal of clinical pharmacology2024 Aug

Drug-induced skin disease or cutaneous adverse drug reactions (CADRs) are terms that encompass the clinical manifestations of the skin, mucosae and adnexa induced by a drug or its metabolites. The skin is the organ most frequently affected by drug reactions, which may affect up to 10% of hospitalized patients and occur in 1-3% of multimedicated patients. Most CADRs are mild or self-resolving conditions; however, 2-6.7% of could develop into potentially life-threatening conditions. CADRs represent a heterogeneous field and can be diagnostically challenging as they may potentially mimic any dermatosis. Currently, there are between 29-35 different cutaneous drug-reaction patterns reported ranging from mild dermatitis to an extensively burnt patient. The most frequently reported are maculopapular rash, urticaria/angioedema, fixed drug eruption and erythema multiforme. Less common but more severe patterns include erythroderma, drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms, and Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis spectrum. Almost any drug can induce a CADR, but antibiotics, nonsteroidal anti-inflammatory drugs and antiepileptics are the most frequently involved. Different mechanisms are involved in the pathogenesis of CADRs, although in some cases, these remain still unknown. CADRs could be classified in different ways: (i) type A (augmented) or type B (bizarre); (ii) immediate or delayed; (iii) immune-mediated or nonimmune-mediated; (iv) nonsevere or life-threatening; and (v) by their phenotype, including exanthematous, urticarial, pustular and blistering morphology. Recognizing a specific CADR will mostly depend on the ability of the physician to perform a detailed clinical examination, the proper description of the morphology of the skin lesions and supporting laboratory and/or skin biopsy findings.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

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Comunidades

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Long-term morbidity and quality of life in survivors of Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis spectrum.
    The British journal of dermatology· 2026· PMID 41001829mais citado
  2. Feline immune-mediated skin disorders: Part 1.
    Journal of feline medicine and surgery· 2025· PMID 40219649mais citado
  3. Feline immune-mediated skin disorders: Part 2.
    Journal of feline medicine and surgery· 2025· PMID 40219647mais citado
  4. Stevens-Johnson syndrome-toxic epidermal necrolysis spectrum reactions to immune checkpoint inhibitor therapy and safety of rechallenge: A retrospective review.
    JAAD case reports· 2025· PMID 41079039mais citado
  5. Drugs and the skin: A concise review of cutaneous adverse drug reactions.
    British journal of clinical pharmacology· 2024· PMID 35974692mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:95455(Orphanet)
  2. MONDO:0019810(MONDO)
  3. GARD:7743(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Artigo Wikipedia(Wikipedia)
  7. Q1878682(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica
Compêndio · Raras BR

Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica

ORPHA:95455 · MONDO:0019810
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
L51.2 · Necrólise epidérmica tóxica [Síndrome de Lyell]
CID-11
Ensaios
6 ativos
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
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