Fibrocondrogênese

A fibrocondrogênese é uma condrodisplasia rizomélica rara, letal para o neonato. Onze casos foram relatados. O rosto é distinto e caracterizado por olhos protuberantes, rosto médio achatado, nariz pequeno e achatado com narinas antevertidas e boca pequena com lábio superior longo. Podem ocorrer fenda palatina, micrognatia e língua bífida. Os membros apresentam falta acentuada de todos os segmentos com mãos e pés relativamente normais. Nenhuma anomalia interna além da onfalocele foi relatada. A transmissão é provavelmente autossômica recessiva. Foram relatadas recorrências em uma família consanguínea (afetando ambos os sexos) e concordância de gêmeos masculinos afetados.