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Distúrbio raro de armazenamento lisossômico caracterizado bioquimicamente por atividade deficiente de beta-galactosidase e clinicamente por uma ampla gama de características neuroviscerais, oftalmológicas e dismórficas variáveis.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Machine learning identifies lipid-associated genes and constructs diagnostic and prognostic models for idiopathic pulmonary fibrosis.
PROs for RARE: protocol for development of a core patient reported outcome set for individuals with genetic intellectual disability.
The bleeding diathesis in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia is not due to impaired platelet function.
IMPOWER: a national patient-generated registry for intestinal malrotation exploring diagnosis, treatment, and surgical outcomes.
Advancing qualitative rare disease research methodology: a comparison of virtual and in-person focus group formats.