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Glomerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina
ORPHA:329903CID-10 · N03.5OMIM 615008DOENÇA RARA

Glomerulonefrite caracterizada por proliferação mesangial, proliferação endocapilar e remodelamento da parede capilar glomerular com depósitos de complexos imunes provenientes da ativação clássica da via do complemento.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Glomerulonefrite caracterizada por proliferação mesangial, proliferação endocapilar e remodelamento da parede capilar glomerular com depósitos de complexos imunes provenientes da ativação clássica da via do complemento.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2019

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Herança
Multigenic/multifactorial
+1
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: N03.5
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫘
Rins
6 sintomas
🩸
Sangue
3 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Glomerulonefrite membranoproliferativa
Frequência: 9/9
100%prev.
Proteinúria
Frequência: 9/9
56%prev.
Início na infância
Frequência: 5/9
44%prev.
Doença renal crônica estágio 5
Frequência: 4/9
22%prev.
Início juvenil
Frequência: 2/9
17%prev.
Trombocitopenia
Ocasional (29-5%)
17sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (2)
Ocasional (6)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Glomerulonefrite membranoproliferativaMembranoproliferative glomerulonephritis
Frequência: 9/9100%
ProteinúriaProteinuria
Frequência: 9/9100%
Início na infânciaChildhood onset
Frequência: 5/956%
Doença renal crônica estágio 5Stage 5 chronic kidney disease
Frequência: 4/944%
Início juvenilJuvenile onset
Frequência: 2/922%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa7desde 2019
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202019Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial, Unknown.

CFHComplement factor HDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self markers such as glycan structures prevents complement activation and amplification on cell surfaces (PubMed:21285368, PubMed:21317894, PubMed:25402769). Accelerates the decay of the complement alternative pathway (AP) C3 convertase C3bBb, thus preventing local formation of more C3b, the central player of

LOCALIZAÇÃO

Secreted

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Regulation of Complement cascade
MECANISMO DE DOENÇA

Basal laminar drusen

Drusen are extracellular deposits that accumulate below the retinal pigment epithelium on Bruch membrane. Basal laminar drusen refers to an early adult-onset drusen phenotype that shows a pattern of uniform small, slightly raised yellow subretinal nodules randomly scattered in the macula. In later stages, these drusen often become more numerous, with clustered groups of drusen scattered throughout the retina. In time these small basal laminar drusen may expand and ultimately lead to a serous pigment epithelial detachment of the macula that may result in vision loss.

OUTRAS DOENÇAS (10)
complement factor H deficiencybasal laminar drusendense deposit diseaseDoyne honeycomb retinal dystrophy
HGNC:4883UniProt:P08603
DGKEDiacylglycerol kinase epsilonDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Membrane-bound diacylglycerol kinase that converts diacylglycerol/DAG into phosphatidic acid/phosphatidate/PA and regulates the respective levels of these two bioactive lipids (PubMed:15544348, PubMed:19744926, PubMed:21477596, PubMed:22108654, PubMed:23949095). Thereby, acts as a central switch between the signaling pathways activated by these second messengers with different cellular targets and opposite effects in numerous biological processes (PubMed:15544348, PubMed:8626589). Also plays an

LOCALIZAÇÃO

MembraneCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Effects of PIP2 hydrolysis
MECANISMO DE DOENÇA

Nephrotic syndrome 7

A form of nephrotic syndrome, a renal disease clinically characterized by severe proteinuria, resulting in complications such as hypoalbuminemia, hyperlipidemia and edema. NPHS7 is an autosomal recessive form characterized by onset of proteinuria usually in the first decade of life. The disorder is progressive, and some patients develop end-stage renal disease within several years. Renal biopsy typically shows membranoproliferative glomerulonephritis.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cérebro - Hemisfério cerebelar
20.3 TPM
Cerebelo
15.9 TPM
Útero
10.9 TPM
Pituitária
10.6 TPM
Cervix Ectocervix
10.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritisatypical hemolytic-uremic syndrome with DGKE deficiency
HGNC:2852UniProt:P52429

Variantes genéticas (ClinVar)

397 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CFH: NM_000186.4(CFH):c.10_11delinsG (p.Leu4fs) ()
🧬 CFH: NM_000186.4(CFH):c.2791_2792delinsCT (p.Cys931Leu) ()
🧬 CFH: NM_000186.4(CFH):c.1608C>A (p.Cys536Ter) ()
🧬 CFH: NM_000186.4(CFH):c.1352C>A (p.Ser451Ter) ()
🧬 CFH: NM_000186.4(CFH):c.2596+1G>A ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 60 variantes classificadas pelo ClinVar.

12
45
3
Patogênica (20.0%)
VUS (75.0%)
Benigna (5.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
DGKE: NM_003647.3(DGKE):c.433_443del (p.Cys145fs) [Pathogenic]
DGKE: NM_003647.3(DGKE):c.142_143del (p.Gln48fs) [Pathogenic]
DGKE: NM_003647.3(DGKE):c.389G>A (p.Gly130Asp) [Pathogenic]
DGKE: NM_003647.3(DGKE):c.465-2A>G [Pathogenic/Likely pathogenic]
DGKE: NM_003647.3(DGKE):c.1442G>C (p.Gly481Ala) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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Pesquisa ativa

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Measuring plasma C4D to monitor immune complexes in lupus nephritis.

Lupus science &amp; medicine2019

Because currently available assays that measure circulating immune complexes (ICx) are suboptimal, a novel assay was recently developed measuring C4d, a stable product of activation of the classical complement pathway. The present study aimed to establish the value of measuring plasma C4d levels in a longitudinal cohort of patients with severe refractory SLE who were treated with a combination therapy of rituximab with belimumab (RTX+BLM). Fifteen patients with SLE who were treated with RTX+BLM in a phase 2A, open label study were included to sequentially measure plasma C4d levels and correlated to well-established markers of ICx-formation, that is, autoantibodies against double-stranded (ds) DNA, autoantibodies against C1q and proteinuria. The performance of plasma C4d measurements, C4 measurements and the ratio of C4d over C4 (C4d:C4) was evaluated. After establishing that on RTX+BLM treatment kinetics of C4d levels was distinct from traditional C3 and C4 levels, we found strong correlation of C4d:C4 with anti-dsDNA (R=0.76, p<0.001) and anti-C1q (R=0.65, p<0.001) autoantibody levels, which outperformed both stand-alone C4 and C4d levels. Additionally, changes in C4d:C4 over time correlated strongly with changes in proteinuria (R=0.59, p<0.001) as well as anti-dsDNA (R=0.46, p=0.003) and anti-C1q (R=0.47, p=0.002). In patients with severe SLE, plasma C4d levels in relation to C4 levels is useful for longitudinal monitoring after RTX+BLM treatment to reflect amelioration of classical complement activation by ICx as well as proteinuria.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Measuring plasma C4D to monitor immune complexes in lupus nephritis.
    Lupus science &amp; medicine· 2019· PMID 31245016mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:329903(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:615008(OMIM)
  3. MONDO:0014005(MONDO)
  4. GARD:17506(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q61913398(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Glomerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina
Compêndio · Raras BR

Glomerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina

ORPHA:329903 · MONDO:0014005
Prevalência
Unknown
Herança
Multigenic/multifactorial, Unknown
CID-10
N03.5 · Síndrome nefrítica crônica - glomerulonefrite mesangiocapilar difusa
Prevalência
0.0 (Worldwide)
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C5679858
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