Glomerulonefrite caracterizada por proliferação mesangial, proliferação endocapilar e remodelamento da parede capilar glomerular com depósitos de complexos imunes provenientes da ativação clássica da via do complemento.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Glomerulonefrite caracterizada por proliferação mesangial, proliferação endocapilar e remodelamento da parede capilar glomerular com depósitos de complexos imunes provenientes da ativação clássica da via do complemento.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial, Unknown.
Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self markers such as glycan structures prevents complement activation and amplification on cell surfaces (PubMed:21285368, PubMed:21317894, PubMed:25402769). Accelerates the decay of the complement alternative pathway (AP) C3 convertase C3bBb, thus preventing local formation of more C3b, the central player of
Secreted
Basal laminar drusen
Drusen are extracellular deposits that accumulate below the retinal pigment epithelium on Bruch membrane. Basal laminar drusen refers to an early adult-onset drusen phenotype that shows a pattern of uniform small, slightly raised yellow subretinal nodules randomly scattered in the macula. In later stages, these drusen often become more numerous, with clustered groups of drusen scattered throughout the retina. In time these small basal laminar drusen may expand and ultimately lead to a serous pigment epithelial detachment of the macula that may result in vision loss.
Membrane-bound diacylglycerol kinase that converts diacylglycerol/DAG into phosphatidic acid/phosphatidate/PA and regulates the respective levels of these two bioactive lipids (PubMed:15544348, PubMed:19744926, PubMed:21477596, PubMed:22108654, PubMed:23949095). Thereby, acts as a central switch between the signaling pathways activated by these second messengers with different cellular targets and opposite effects in numerous biological processes (PubMed:15544348, PubMed:8626589). Also plays an
MembraneCytoplasm
Nephrotic syndrome 7
A form of nephrotic syndrome, a renal disease clinically characterized by severe proteinuria, resulting in complications such as hypoalbuminemia, hyperlipidemia and edema. NPHS7 is an autosomal recessive form characterized by onset of proteinuria usually in the first decade of life. The disorder is progressive, and some patients develop end-stage renal disease within several years. Renal biopsy typically shows membranoproliferative glomerulonephritis.
Variantes genéticas (ClinVar)
397 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 60 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Glomerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:329903(Orphanet)
- OMIM OMIM:615008(OMIM)
- MONDO:0014005(MONDO)
- GARD:17506(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q61913398(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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