ORPHA:225123
Hemocromatose TFR2-relacionada
Forma rara de hemocromatose (HC) caracterizada pela deposição excessiva de ferro nos tecidos, de origem genética, e que se manifesta com doença hepática, hipogonadismo, artrite, diabetes e pigmentação da pele.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Hemocromatose TFR2-rel… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
33 casos documentados
1Genes causadores
247Publicações indexadas
Carregando...