Heteroplasia óssea progressiva

Doença óssea genética rara caracterizada clinicamente pela formação óssea extraesquelética progressiva que se apresenta no início da vida com ossificação cutânea, que envolve progressivamente tecidos conjuntivos subcutâneos e subsequentemente profundos, incluindo músculos e fáscia. A POH sobrepõe-se a uma série de doenças genéticas relacionadas, incluindo a osteodistrofia hereditária de Albright, o pseudo-hipoparatiroidismo (ver estes termos) e o osteoma cutâneo primário, que partilham as características comuns da ossificação heterotópica superficial em associação com mutações inativadoras do gene GNAS (20q13.2-q13.3), que codifica proteínas de ligação ao nucleótido guanina. A POH pode, no entanto, ser distinguida clinicamente pela natureza profunda e progressiva da formação óssea heterotópica.