ORPHA:927
Hiperamoniemia devida a deficiência de N-acetilglutamato sintetase
A deficiência de N-acetilglutamato sintase (NAGS) é um distúrbio do ciclo da ureia que leva à hiperamonemia.
1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Hiperamoniemia devida … monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
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