Hiperprolinemia tipo 1

A hiperprolinemia tipo I é um erro congênito do metabolismo da prolina caracterizado por níveis elevados de prolina no plasma e na urina. A prevalência é desconhecida. O distúrbio é geralmente considerado benigno, mas foram relatadas associações com anormalidades renais, crises epilépticas e outras manifestações neurológicas, bem como certas formas de esquizofrenia. É transmitida como um traço autossômico recessivo e é causada por mutações no gene da prolina desidrogenase ou da prolina oxidase (PRODH ou POX, 22q11.2).