Hipoparatireoidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratireoide

Doença endocrinológica genética rara caracterizada por hipocalcemia grave, convulsões, hiperfosfatemia e secreção comprometida da hormona paratiroideia (PTH) pelas glândulas paratiróides (não afetando outras glândulas endócrinas). As complicações incluem atraso do desenvolvimento psicomotor e de crescimento, atraso da dentição e cataratas.