ORPHA:2092
Hipoplasia dérmica focal
Síndrome caracterizada por um distúrbio cutâneo polimórfico e anomalias altamente variáveis que afetam os olhos, os dentes, o esqueleto e os sistemas nervoso central, urinário, gastrointestinal e cardiovascular.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked dominant
Agente Hipoplasia dérmica focal monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
300 casos documentados
1Genes causadores
1Publicações indexadas
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