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Hipoplasia do músculo depressor do ângulo da boca unilateral congênita
ORPHA:1166

Hipoplasia do músculo depressor do ângulo da boca unilateral congênita

A hipoplasia unilateral congênita do depressor do ângulo da boca é uma anomalia congênita, caracterizada pela hipoplasia/agenesia unilateral do músculo depressor do ângulo da boca, resultando em uma fácies de choro assimétrica no período neonatal/infância (queda de um canto da boca durante o choro), enquanto o fechamento dos olhos, o sulco nasolabial e o enrugamento da testa são simétricos. Embora possa ser isolada, esta anomalia também é observada na síndrome de deleção 22q11.2 e pode ser acompanhada por outras anomalias congênitas importantes do sistema cardiovascular, bem como, menos frequentemente, dos sistemas musculoesquelético, cervicofacial, respiratório, geniturinário e, raramente, endócrino. Quando isolada, a condição é cosmeticamente insignificante à medida que a criança envelhece (já que o músculo não contribui significativamente para a expressão facial na infância/idade adulta).

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