A Hipoplasia Pontocerebelar tipo 4 (HPC4) é uma forma muito rara dessa condição, que começa a se manifestar ainda durante a gravidez. Ela é caracterizada por acúmulo excessivo de líquido amniótico e encurtamento dos músculos. Após o nascimento, o bebê apresenta rigidez muscular, espasmos fortes e repetitivos, e dificuldade grave para respirar, o que leva à morte logo nos primeiros dias de vida.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A hipoplasia pontocerebelar tipo 4 é uma doença genética muito rara e grave que impede o desenvolvimento adequado do cerebelo e do tronco cerebral do bebê durante a gravidez. Ao nascer, a criança apresenta rigidez muscular severa, espasmos corporais, cabeça muito menor do que o esperado e grave dificuldade para respirar e engolir. Não existem remédios curativos disponíveis, e a enfermidade não consta na lista de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do SUS. O cuidado é focado em suporte intensivo à vida, suporte respiratório mecânico e medidas de conforto oferecidas pelas equipes hospitalares.
A Hipoplasia Pontocerebelar tipo 4 (HPC4) é uma forma muito rara dessa condição, que começa a se manifestar ainda durante a gravidez. Ela é caracterizada por acúmulo excessivo de líquido amniótico e encurtamento dos músculos. Após o nascimento, o bebê apresenta rigidez muscular, espasmos fortes e repetitivos, e dificuldade grave para respirar, o que leva à morte logo nos primeiros dias de vida.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisPontocerebellar hypoplasia 4
A disorder characterized by an abnormally small cerebellum and brainstem, severe neonatal encephalopathy, microcephaly, myoclonus and muscular hypertonia. There is a severe inferior olivary and pontine neuronal loss and a diffuse white matter gliosis.
Variantes genéticas (ClinVar)
152 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 43 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipoplasia pontocerebelar tipo 4
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia.
Novel TSEN54 mutation causing pontocerebellar hypoplasia type 4.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hipoplasia pontocerebelar tipo 4 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas no gene TSEN54, que compromete a produção de subunidades enzimáticas essenciais ao cérebro. Ela é transmitida por herança autossômica recessiva, quando ambos os genitores transmitem a alteração sem apresentar a doença.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hipoplasia pontocerebelar tipo 4. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-4
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hipoplasia pontocerebelar tipo 4
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
