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Hipotireoidismo central congênito com aumento testicular de início tardio ligado ao X
ORPHA:329235CID-10 · E03.1CID-11 · 5A61.41OMIM 300888DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
EndócrinoInício neonatalHerança XL
Também conhecida comoIGSF1
Auditável

Síndrome recessiva ligada ao X causada por mutação(ões) de perda de função em IGSF1, que codifica o membro 1 da superfamília da imunoglobulina. Essa condição pode resultar em hipotireoidismo central, macroorquidismo, puberdade tardia e deficiência variável de prolactina.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

Esta é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X que afeta a produção e a regulação de hormônios importantes para o corpo. Ela se manifesta tipicamente por hipotireoidismo (baixa atividade da tireoide), atraso no início da puberdade e aumento no tamanho dos testículos mais tarde na juventude. A doença é provocada por alterações no gene IGSF1, que tem mais de 200 variações catalogadas e pode ser investigado por testes genéticos específicos. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos exclusivos dispensados no sistema público, sendo o cuidado realizado pela rede de saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [2] OMIM 300888 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de… [8] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) regi… [9] ClinVar — 226 variante(s) catalogada(s…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome recessiva ligada ao X causada por mutação(ões) de perda de função em IGSF1, que codifica o membro 1 da superfamília da imunoglobulina. Essa condição pode resultar em hipotireoidismo central, macroorquidismo, puberdade tardia e deficiência variável de prolactina.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
27
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 80%
1 procedimentos SIGTAPTriagem neonatal (Fase 1)Centros em: PA, PE, BA, CE, PB +10CID-10: E03.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS2024
420
internações/ano
R$ 1.890
custo médio/internação
ESTADOS COM MAIS INTERNAÇÕES
SPMGRJBARS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (1)
•
Teste do pezinho (triagem neonatal)
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

100%prev.
Nível inapropriadamente normal de hormônio tireoestimulante
Frequência: 16/16
100%prev.
Hipotireoidismo
Frequência: 17/17
67%prev.
Concentração reduzida de prolactina circulante
Frequência: 16/24
—
Resposta reduzida de TSH ao teste de estimulação com hormônio liberador de tireotrofina
—
Sobrepeso
—
HP:0001419
6sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (1)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Nível inapropriadamente normal de hormônio tireoestimulanteInappropriately normal thyroid-stimulating hormone level
Frequência: 16/16100%
HipotireoidismoHypothyroidism
Frequência: 17/17100%
Concentração reduzida de prolactina circulanteReduced circulating prolactin concentration
Frequência: 16/2467%
Resposta reduzida de TSH ao teste de estimulação com hormônio liberador de tireotrofinaReduced TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test
SobrepesoOverweight

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: TSH neonatal em sangue seco
Fase 1 do PNTNTriagem nacionalimplemented_nationally
Incidência no Brasil: 1:3.500

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
GenCCthegencc.org
IGSF1
IGSF1Immunoglobulin superfamily member 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inRestrito
UniProtGeneCards
MECANISMO DE DOENÇA

Hypothyroidism, central, and testicular enlargement

A disorder characterized by insufficient thyroid gland stimulation by thyroid stimulating hormone (TSH), resulting from hypothalamic and/or pituitary dysfunction. CHTE patients have delayed testosterone increase at puberty with normal testosterone levels in adulthood, normal testicular volume in childhood and enlarged testicles in adulthood.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Pituitária
185.6 TPM
Hipotálamo
14.0 TPM
Nervo tibial
11.1 TPM
Testículo
9.8 TPM
Brain Nucleus accumbens basal ganglia
6.1 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (1)
INHBA874
OUTRAS DOENÇAS (1)
X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement
HGNC:5948UniProt:Q8N6C5

Variantes genéticas (ClinVar)

226 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 IGSF1: NM_001555.5(IGSF1):c.2036_2037insA (p.Thr680fs) ()
🧬 IGSF1: NM_001555.5(IGSF1):c.257_264dup (p.Val89fs) ()
🧬 IGSF1: GRCh37/hg19 Xq23-28(chrX:113417246-155233731)x1 ()
🧬 IGSF1: GRCh37/hg19 Xq26.1-26.3(chrX:128882432-134384406)x3 ()
🧬 IGSF1: NM_001555.5(IGSF1):c.2320+211C>A ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 48 variantes classificadas pelo ClinVar.

22
26
Patogênica (45.8%)
VUS (54.2%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
IGSF1: NM_001555.5(IGSF1):c.2036_2037insA (p.Thr680fs) [Likely pathogenic]
IGSF1: NM_001555.5(IGSF1):c.2816_2819dup (p.Tyr940Ter) [Likely pathogenic]
IGSF1: NM_001555.5(IGSF1):c.3868C>T (p.Arg1290Ter) [Likely pathogenic]
IGSF1: NM_001555.5(IGSF1):c.404_407del (p.Trp135fs) [Pathogenic]
IGSF1: NM_001555.5(IGSF1):c.461_486del (p.Gly154fs) [Pathogenic]
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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...
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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Carga SUS por estado
Internações SUS por estado · DATASUS 2024
Total/ano400
Estado com maior volumeSP (112)
Estados com registro10

Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.

🇧🇷 Atendimento SUS — Hipotireoidismo central congênito com aumento testicular de início tardio ligado ao X

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Hipotireoidismo central congênito com aumento testicular de início tardio ligado ao X

Centros para Hipotireoidismo central congênito com aumento testicular de início tardio ligado ao X

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3
Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações recentes

Long-term efficacy and safety of pegunigalsidase alfa administered every 4 weeks in adults with Fabry disease: results from up to 5 years of the BRIGHT F51 phase III, open-label extension study.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 20

Bridging the gap between patient and physician perspectives on management of generalized myasthenia gravis: a Delphi consensus study.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 20

The landscape of 605 genetically confirmed distinct rare diseases in a single center in Mexico (2005-2025).

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 20

Advances in hereditary angioedema in the modern treatment era in China: a focus on diagnosis, treatment, and prognosis.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 20

Health-related quality of life in adults with epidermolysis bullosa: a cross-sectional study in seven European countries using EQ-5D-5L.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 19
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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome é provocada por mutações de perda de função no gene IGSF1, localizado no cromossomo X. Esse gene produz uma proteína que atua nas vias hormonais, e sua disfunção resulta em hipotireoidismo central e aumento testicular.

[1] Orphanet[2] OMIM 300888
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Long-term efficacy and safety of pegunigalsidase alfa administered every 4 weeks in adults with Fabry disease: results from up to 5 years of the BRIGHT F51 phase III, open-label extension study.
    Orphanet J Rare Dis2026PMID 41862950
  2. Bridging the gap between patient and physician perspectives on management of generalized myasthenia gravis: a Delphi consensus study.
    Orphanet J Rare Dis2026PMID 41862942
  3. The landscape of 605 genetically confirmed distinct rare diseases in a single center in Mexico (2005-2025).
    Orphanet J Rare Dis2026PMID 41862923
  4. Advances in hereditary angioedema in the modern treatment era in China: a focus on diagnosis, treatment, and prognosis.
    Orphanet J Rare Dis2026PMID 41862921
  5. Health-related quality of life in adults with epidermolysis bullosa: a cross-sectional study in seven European countries using EQ-5D-5L.
    Orphanet J Rare Dis2026PMID 41857746
  6. ORPHA:329235
    Orphanet
  7. OMIM OMIM:300888
    OMIM
  8. MONDO:0010475
    MONDO
  9. GARD:17499
    GARD (NIH)
  10. Variantes catalogadas
    ClinVar
  11. Busca completa no PubMed
    PubMed
  12. Q50349806
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Hipotireoidismo central congênito com aumento testicular de início tardio ligado ao X. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central-congenito-com-aumento-testicular-de-inicio-tardio-ligado-ao-x

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Hipotireoidismo central congênito com aumento testicular de início tardio ligado ao X

ORPHA:329235 · MONDO:0010475
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
TSH neonatal em sangue seco
PNTN
Fase 1 · Nacional
PNTN desde
2001
Incidência BR
1:3.500
Internações
420/ano
Prevalência BR
1:3500
Custo SUS
R$ 1.890/internação
SIGTAP
1 procedimentos
Dados
DATASUS 2024
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
27 casos conhecidos
Herança
X-linked recessive
CID-10
E03.1 · Hipotireoidismo congênito sem bócio
CID-11
5A61.41
OMIM
OMIM:300888
ClinVar
226 variantes
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:17499
MedGen
C3550963
UMLS
C3550963
Testes
6 disponíveis
Repurposing
1 candidato
liothyronine — thyroid hormone stimulant
S2
3 artigos
Wikidata
Q50349806

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara