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Hipotireoidismo congênito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH
ORPHA:95715CID-10 · P72.2CID-11 · KB62.0PCDT · SUSDOENÇA RARA

O hipotireoidismo congênito devido à passagem transplacentária de anticorpos inibitórios de ligação ao hormônio estimulador da tireoide (TSH) materno é um tipo de hipotireoidismo congênito transitório, uma deficiência do hormônio tireoidiano que não é permanente.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

O hipotireoidismo congênito devido à passagem transplacentária de anticorpos inibitórios de ligação ao hormônio estimulador da tireoide (TSH) materno é um tipo de hipotireoidismo congênito transitório, uma deficiência do hormônio tireoidiano que não é permanente.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 100 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
1.0
Europe
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 60%
PCDT disponívelTriagem neonatal (Fase 1)Centros em: PA, PE, BA, CE, PB +10CID-10: P72.2
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏
Crescimento
4 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
🛡️
Imunológico
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Doença autoimune materna
90%prev.
Positividade de autoanticorpos
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Dificuldades alimentares
Frequente (79-30%)
55%prev.
Captação reduzida de iodo radioativo
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fontanela anterior ampla
Frequente (79-30%)
55%prev.
Pele seca
Frequente (79-30%)
22sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (12)
Ocasional (7)
Muito raro (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Doença autoimune maternaMaternal autoimmune disease
Muito frequente90%
Positividade de autoanticorposAutoimmune antibody positivity
Muito frequente (99-80%)90%
Dificuldades alimentaresFeeding difficulties
Frequente (79-30%)55%
Captação reduzida de iodo radioativoReduced radioactive iodine uptake
Frequente (79-30%)55%
Fontanela anterior amplaWide anterior fontanel
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa38desde 1988
Últimos 10 anos2publicações
Pico19881 papers
Linha do tempo
19902000201020201988Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: TSH neonatal em sangue seco
Fase 1 do PNTNTriagem nacionalimplemented_nationally
Incidência no Brasil: 1:3.500

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Hipotireoidismo congênito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Hipotireoidismo congênito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH

Centros para Hipotireoidismo congênito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Hipotireoidismo congênito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Hipotireoidismo congênito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

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Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Potent thyrotrophin receptor-blocking antibodies: a cause of transient congenital hypothyroidism and delayed thyroid development.
    Eur J Endocrinol· 2004· PMID 15012609recente
  2. Usefulness of serum thyrotropin-binding inhibitory index measurements in infantile hypothyroidism. Relationship to serum thyrotropin concentrations.
    Am J Dis Child· 1988· PMID 2901219recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:95715(Orphanet)
  2. MONDO:0019857(MONDO)
  3. Hipotiroidismo Congenito(PCDT · Ministério da Saúde)
  4. GARD:19297(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55788928(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Hipotireoidismo congênito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH

ORPHA:95715 · MONDO:0019857
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
TSH neonatal em sangue seco
PNTN
Fase 1 · Nacional
Incidência BR
1:3.500
Geral
Prevalência
1-9 / 100 000
Herança
Not applicable
CID-10
P72.2 · Outros transtornos transitórios da função de tireóide não classificados em outra parte
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
1.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C4273914
Repurposing
1 candidato
liothyroninethyroid hormone stimulant
Wikidata
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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