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Hipotireoidismo congênito por ingestão materna de fármacos antitireoidianos
ORPHA:226313CID-10 · P72.2CID-11 · 5A00.03PCDT · SUSDOENÇA RARA

A tiroide (português europeu) ou tireoide (português brasileiro) AO 1990 é uma glândula endócrina dos vertebrados. Em humanos, fica no pescoço e consiste em dois lobos conectados. Os dois terços inferiores dos lobos são conectados por uma fina faixa de tecido chamada istmo da tireoide. A tireóide está localizada na parte frontal do pescoço, abaixo do pomo de Adão. Microscopicamente, a unidade funcional da glândula tireóide é o folículo esférico da tireóide, revestido por células foliculares (tireócitos) e células parafoliculares ocasionais que circundam um lúmen contendo colóide. A glândula tireoide secreta três hormônios: os dois hormônios da tireoide - triiodotironina (T3) e tiroxina (T4) - e um hormônio peptídico, a calcitonina.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Hipotireoidismo congênito causado pela exposição a fármacos antitireoidianos durante a gestação. Pode manifestar-se com dificuldades alimentares, bócio, hipersonia, hipotermia e constipação, além de alterações morfológicas como ponte nasal deprimida.

🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 60%
PCDT disponívelTriagem neonatal (Fase 1)Centros em: PR, PA, PE, BA, CE +10CID-10: P72.2
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
4 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
😀
Face
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Bócio
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipotireoidismo congênito
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Nível diminuído de tiroxina circulante
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Distensão abdominal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Dificuldades alimentares na infância
Frequente (79-30%)
27sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (18)
Ocasional (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

BócioGoiter
Muito frequente (99-80%)90%
Hipotireoidismo congênitoCongenital hypothyroidism
Muito frequente (99-80%)90%
Nível diminuído de tiroxina circulanteDecreased circulating thyroxine level
Muito frequente (99-80%)90%
Distensão abdominalAbdominal distention
Muito frequente (99-80%)90%
Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulanteElevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Últimos 10 anos2publicações
Pico20171 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: TSH neonatal em sangue seco
Fase 1 do PNTNTriagem nacionalimplemented_nationally
Incidência no Brasil: 1:3.500

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Hipotireoidismo congênito por ingestão materna de fármacos antitireoidianos

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Hipotireoidismo congênito por ingestão materna de fármacos antitireoidianos

Centros para Hipotireoidismo congênito por ingestão materna de fármacos antitireoidianos

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Prevalence of transient congenital hypothyroidism among neonates.

Annals of medicine and surgery (2012)2021 Dec

Persistence of low levels of thyroid hormone from the time of birth is one of the significant causes of the mental retardation. The aim of this study was to determine the prevalence of transient congenital hypothyroidism among neonates in (XXX). This cross-sectional study, neonates aged 3-5 days who were referred to our center for checkup were screened for thyroid stimulating hormone. Those with TSH < 5mIU/l were, infants were subjected to retesting after one week for TSH and T4 levels. A questionnaire consisting of test results, demographic characteristics, place of sampling, gender, need for re-sampling after the second week for TSH level, birth weight, type of hypothyroidism and prematurity was filled for all the neonates. Of 3600 neonates screened, 126 were presented with had TSH above 5 mIU/l, of which 7 had high TSH and low T4 and were diagnosed with transient hypothyroidism (5.3%). The mean weight of the neonates with hypothyroidism of significantly lower, p = 0.001. However, the type of delivery was not associated with the prevalence of hypothyroidism, p = 0.999. The relationship between maternal hypothyroidism, preterm birth and intake of antithyroid drugs and transient hypothyroidism was statistically significant, p < 0.001, respectively. The incidence of congenital hypothyroidism was 1 in 514 births and was significantly associated with preterm birth, mean weight, maternal hypothyroidism and intake of antithyroid drugs. Routine screening in high prevalence regions are therefore importance, considering the associated factors.

#2

Transient hypothyroidism in the newborn: to treat or not to treat.

Translational pediatrics2017 Oct

Transient congenital hypothyroidism (CH) refers to a temporary deficiency of thyroid hormone identified after birth, with low thyroxine (T4) and elevated thyrotropin (TSH), which later recovers to improved thyroxine production, typically in first few months of infancy. Approximately 17% to 40% of children diagnosed with CH by newborn screening (NBS) programs were later determined to have transient hypothyroidism. Causes of transient CH are prematurity, iodine deficiency, maternal thyrotropin receptor blocking antibodies, maternal intake of anti-thyroid drugs, maternal or neonatal iodine exposure, loss of function mutations and hepatic hemangiomas. The classic clinical symptoms and signs of CH are usually absent immediately after birth in vast majority of infants due to temporary protection from maternal thyroxine. NBS has been largely successful in preventing intellectual disability by early detection of CH by performing thyroid function tests in infants with abnormal screening results. In this review we present the evidence for decision making regarding treatment vs. withholding treatment in infants with transient CH and present a rational approach to identifying transient CH based on American Academy of Pediatrics (AAP) recommendation.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Prevalence of transient congenital hypothyroidism among neonates.
    Annals of medicine and surgery (2012)· 2021· PMID 34917347mais citado
  2. Transient hypothyroidism in the newborn: to treat or not to treat.
    Translational pediatrics· 2017· PMID 29184815mais citado
  3. The impact of transient hypothyroidism on the increasing rate of congenital hypothyroidism in the United States.
    Pediatrics· 2010· PMID 20435718recente
  4. Maternal thyroid disease and risk of birth defects in offspring: a population-based case-control study.
    Paediatr Perinat Epidemiol· 1989· PMID 2479928recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:226313(Orphanet)
  2. MONDO:0016413(MONDO)
  3. Hipotiroidismo Congenito(PCDT · Ministério da Saúde)
  4. GARD:20563(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55786208(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Hipotireoidismo congênito por ingestão materna de fármacos antitireoidianos
Compêndio · Raras BR

Hipotireoidismo congênito por ingestão materna de fármacos antitireoidianos

ORPHA:226313 · MONDO:0016413
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
TSH neonatal em sangue seco
PNTN
Fase 1 · Nacional
Incidência BR
1:3.500
Geral
CID-10
P72.2 · Outros transtornos transitórios da função de tireóide não classificados em outra parte
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
MedGen
UMLS
C5190849
Repurposing
1 candidato
liothyroninethyroid hormone stimulant
Wikidata
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