A hipotricose simples do couro cabeludo (HSS) é caracterizada por queda difusa e progressiva de cabelo confinada ao couro cabeludo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A hipotricose simples do couro cabeludo é uma condição genética rara em que ocorre perda difusa e progressiva dos cabelos, restrita unicamente à cabeça. As famílias geralmente notam os primeiros sinais ainda na infância, com fios que crescem de maneira lenta, tornam-se finos e rarefeitos. Os pelos do restante do corpo, assim como dentes e unhas, desenvolvem-se com total normalidade. Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio fornecido pelo SUS para ela.
A hipotricose simples do couro cabeludo (HSS) é caracterizada por queda difusa e progressiva de cabelo confinada ao couro cabeludo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Woolly hair autosomal dominant
A hair shaft disorder characterized by fine and tightly curled hair. Compared to normal curly hair that is observed in some populations, woolly hair grows slowly and stops growing after a few inches. Under light microscopy, woolly hair shows some structural anomalies, including trichorrhexis nodosa and tapered ends.
Hypotrichosis 2
A condition characterized by the presence of less than the normal amount of hair. Affected individuals have normal hair in early childhood but experience progressive hair loss limited to the scalp beginning in the middle of the first decade and almost complete baldness by the third decade. Body hair, beard, eyebrows, axillary hair, teeth, and nails develop normally. HYPT2 inheritance is autosomal dominant.
Variantes genéticas (ClinVar)
36 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipotricose simples do couro cabeludo
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Treatment of hypotrichosis simplex of the scalp with the combination of botanic extracts and minoxidil: a case report.
Hypotrichosis simplex of the scalp (HSS) is a clinically rare monogenic autosomal dominant disorder associated with variants in the gene CDSN, which encodes the desmosome protein corneodesmosin. Although studies have reported that some medications can improve the symptoms of hair loss in HSS, there is still a lack of definitive and effective treatments for this disease. We report a familial case of HSS in an 8-year-old male child diagnosed with HSS caused by a mutation in CDSN, who was treated with botanical extracts in combination with minoxidil, which resulted in significant hair growth after two treatments. This is the first study describing the improvement of clinical symptoms of HSS with oral botanical extracts. This suggests that botanical extracts in combination with minoxidil may be a therapeutic approach for HSS in the clinic.
Isotretinoin-induced hair growth in a case of hereditary hypotrichosis simplex of the scalp: A promising therapeutic approach.
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Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADVApplication of topical gentamicin-a new era in the treatment of genodermatosis.
World journal of pediatrics : WJPTreatment of hereditary hypotrichosis simplex of the scalp with topical gentamicin.
The British journal of dermatologyMutations in the CDSN gene cause peeling skin disease and hypotrichosis simplex of the scalp.
The Journal of dermatologyHereditary hypotrichosis simplex of the scalp.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hipotricose simples do couro cabeludo e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica dominante. Os genes identificados e associados à doença são o KRT74 e o CDSN.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hipotricose simples do couro cabeludo. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipotricose-simples-do-couro-cabeludo
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Hipotricose simples do couro cabeludo
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
