Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Holoprosencefalia, variante inter-hemisférica média
ORPHA:93926

Holoprosencefalia, variante inter-hemisférica média

A variante da linha média inter-hemisférica de holoprosencefalia (MIH) ou sintelencefalia é uma forma de holoprosencefalia (HPE, ver este termo) caracterizada por não-separação dos lobos frontal posterior e parietal, genu calossal e esplénio normalmente formados, ausência do corpo caloso, hipotálamo e núcleos lentiforme normalmente separados e substância cinzenta heterotópica frequente.

Unknown15 genes identificadosMultigenic/multifactorial
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
15Genes causadores
Carregando...