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Doença metabólica rara do catabolismo da metionina caracterizada pela acumulação de metionina e homocisteína com envolvimento clínico do sistema esquelético, sistema vascular, olho e sistema nervoso central (SNC).
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
2 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.
Structure-activity relationship of S-adenosylmethionine analogs as pharmacological chaperones for cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria.
Unraveling CBS Mutations and Their Clinical Impact in a Chinese Family With Classical Homocystinuria.
Pancreatitis Is an Emerging Rare Complication of Classic Homocystinuria: A Case Series and Literature Review.
Understanding the Impact of Mutations in the Cystathionine Beta-Synthase Gene: Towards Novel Therapeutics for Homocystinuria.
Cystathionine β-Synthase Deficiency in the E-HOD Registry-Part II: Dietary and Pharmacological Treatment.