A ictiose epidermolítica superficial (SEI) é uma ictiose queratinopática (KI) rara, caracterizada pela presença de bolhas superficiais e erosões ao nascimento.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A ictiose epidermolítica superficial é uma condição genética rara caracterizada por extrema fragilidade da pele desde o nascimento. A família costuma perceber a formação de bolhas superficiais, descamação, pele fina e feridas que surgem logo nas primeiras semanas de vida do bebê. A alteração decorre de mutações no gene KRT2, que afetam uma proteína estrutural essencial da epiderme. No Brasil, o Sistema Único de Saúde oferece medicamentos como a acitretina e a pomada de ácido salicílico pelo PCDT de Ictioses Hereditárias.
A ictiose epidermolítica superficial (SEI) é uma ictiose queratinopática (KI) rara, caracterizada pela presença de bolhas superficiais e erosões ao nascimento.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisIchthyosis bullosa of Siemens
A rare autosomal dominant skin disorder displaying a type of epidermolytic hyperkeratosis characterized by generalized erythema and extensive blistering from birth. Large, dark gray hyperkeratoses are observed in later weeks. The skin of IBS patients is unusually fragile and has a tendency to shed the outer layers of the epidermis, producing localized denuded areas (molting effect). IBS usually improves with age so that in most middle-aged patients the hyperkeratosis and keratotic lichenification is limited to the flexural folds of the major joints.
Variantes genéticas (ClinVar)
26 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Inherited ichthyosis comprises a spectrum of genetic disorders related to over 50 pathogenic genes. However, there are limited data summarizing the clinical and molecular characteristics of Chinese patients. To broaden the knowledge of clinical and genetic characteristics of inherited ichthyosis and to optimize disease diagnosis and therapies, cases diagnosed with inherited ichthyosis in 1 tertiary centre from 2019 to 2023 were collected, excluding ichthyosis vulgaris and X-linked recessive ichthyosis, genomic sequencing was then performed, and clinical details of the patients were assessed. A total of 35 patients from Jiangsu and Anhui provinces of China were enrolled, 31 of whom were diagnosed with non-syndromic ichthyosis. Within this group, there were cases of autosomal recessive congenital ichthyosis (18/31), epidermolytic ichthyosis (9/31), and superficial epidermolytic ichthyosis (4/31). Additionally, 4 patients were diagnosed with syndromic ichthyosis, comprising 1 case of Chanarin-Dorfman syndrome and 3 cases of Netherton syndrome. The genetic analysis revealed a total of 47 variants across 13 genes, of which 19 were identified as novel variants. This study describes the clinical spectrum of rare inherited ichthyosis in the Jiangsu-Anhui region of China and further expands the genetic characteristics of the disease.
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Existe um documento oficial para "Ictioses Hereditárias". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
É uma ictiose queratinopática rara caracterizada por bolhas superficiais e descamação na pele desde o nascimento. Também é conhecida na literatura médica pelos termos de ictiose bolhosa de Siemens ou ictiose exfoliativa.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Ictiose epidermolítica superficial. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-superficial
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Ictiose epidermolítica superficial
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
