A poiquilodermia acroceratótica hereditária (código MONDO:0017365 e CID-10 Q82.8) é uma condição clínica rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de indivíduos. O quadro tem seu início caracteristicamente documentado no período neonatal ou durante a infância.[1][2]

Entre as manifestações dermatológicas descritas estão o desenvolvimento de bolhas anormais na pele, pele fina, telangiectasia cutânea, pápulas, úlceras cutâneas e episódios de urticária. Observam-se também alterações ungueais, incluindo unhas distróficas nas mãos e nos pés.[1][2]

Podem ocorrer manifestações nas mucosas e na face, tais como pigmentação anormal da mucosa oral, gengivite, xerostomia (boca seca), ectrópio, opacificação do estroma corneano e trismo. Também foram descritas anormalidades do prepúcio.[1][2]

No sistema osteoarticular e musculoesquelético, são relatadas anormalidades do sistema esquelético, alterações no osso do quadril, morfologia anormal das costelas, camptodactilia do dedo, sindactilia dos dedos e hipermobilidade articular.[1][2]

Adicionalmente, os registros fenotípicos incluem deficiência auditiva, morfologia anormal do túbulo renal, além do desenvolvimento de neoplasias como carcinoma de células escamosas e carcinoma de células transicionais da bexiga.[1][2]

Na base de dados GenCC e no Orphanet, a condição não apresenta genes causais definidos com símbolo catalogado na presente documentação, não constando também o padrão formal de herança na ficha de registro.[1][3]

O diagnóstico apoia-se no reconhecimento dos sinais clínicos e fenotípicos característicos. Existem 22 testes genéticos registrados e associados à investigação da condição.[1][3][4]

Não constam diretrizes com medicamentos específicos indicados ou formalmente aprovados para a patologia nos registros consultados, focando-se o cuidado médico na atenção aos sintomas e alterações clínicas apresentadas.[1][4]

Fármacos identificados por meio de mineração automatizada da literatura científica (via PubTator3) associados à condição incluem: Hydrogen Peroxide (1 publicação), Roscovitine (1 publicação), Steroids (1 publicação), Tramadol (1 publicação), Trimethoprim Sulfamethoxazole Drug Combination (1 publicação) e episalvan (1 publicação). Estes termos representam estritamente citações da literatura científica e não constituem diretrizes, protocolos clínicos estabelecidos ou recomendação de uso.[4]