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Poiquilodermia acroceratótica hereditária
ORPHA:2907CID-10 · Q82.8CID-11 · LD2BDOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de Kindler é um tipo de epidermólise bolhosa, uma doença congênita rara que se manifesta com bolhas na pele, causada por uma mutação no gene KIND1.

Publicações científicas
5 artigos
Último publicado: 1994 Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
41
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q82.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
9 sintomas
🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
🫘
Rins
3 sintomas
💪
Músculos
3 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 20 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Telangiectasia da pele
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Unhas distróficas
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Urticária
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pápula
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Unha do pé distrófica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Gengivite
Muito frequente (99-80%)
47sintomas
Muito frequente (16)
Frequente (12)
Ocasional (19)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 47 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Telangiectasia da peleTelangiectasia of the skin
Muito frequente (99-80%)90%
Unhas distróficasDystrophic fingernails
Muito frequente (99-80%)90%
UrticáriaUrticaria
Muito frequente (99-80%)90%
PápulaPapule
Muito frequente (99-80%)90%
Unha do pé distróficaDystrophic toenail
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa32desde 1994
Total histórico5PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19711 papers
Linha do tempo
2000201020201994Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Poiquilodermia acroceratótica hereditária

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Release of acquired syndactylies in Kindler syndrome.
    Ann Plast Surg· 1994· PMID 7810964recente
  2. Kindler syndrome: report of two cases and review of the literature.
    Pediatr Dermatol· 1989· PMID 2664740recente
  3. Congenital poikiloderma with features of hereditary acrokeratotic poikiloderma.
    Arch Dermatol· 1978· PMID 150259recente
  4. [Hereditary acrokeratotic poikiloderma].
    Med Cutan Ibero Lat Am· 1975· PMID 1241699recente
  5. Hereditary acrokeratotic poikiloderma.
    Arch Dermatol· 1971· PMID 4253719recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2907(Orphanet)
  2. MONDO:0017365(MONDO)
  3. GARD:18781(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q56013981(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Poiquilodermia acroceratótica hereditária
Compêndio · Raras BR

Poiquilodermia acroceratótica hereditária

ORPHA:2907 · MONDO:0017365
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
41 casos conhecidos
CID-10
Q82.8 · Outras malformações congênitas especificadas da pele
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0406556
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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