Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3

Distúrbio imunológico recessivo ligado ao cromossomo X, caracterizado pelo aparecimento de infecções sinopulmonares, mucosas e outras infecções recorrentes na primeira infância, geralmente acompanhadas por citopenias autoimunes refratárias. Os indivíduos afetados apresentam infecções bacterianas, virais e fúngicas, bem como anemia hemolítica, trombocitopenia, linfopenia e diminuição das células NK. Estudos laboratoriais mostram proliferação e função defeituosas de células T, provavelmente devido a anormalidades de sinalização. O distúrbio também pode se manifestar como um estado hiperinflamatório com desregulação imunológica.