ORPHA:397964
Imunodeficiência combinada por déficit de MALT1
A imunodeficiência combinada devido à deficiência de MALT1 é uma forma genética rara de imunodeficiência primária caracterizada por retardo de crescimento, infecções pulmonares recorrentes precoces que levam a bronquiectasia, doença inflamatória gastrointestinal e outros sintomas, como erupção cutânea, dermatite e infecções de pele.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Imunodeficiência combi… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
1Genes causadores
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