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Madeixa branca com malformações
ORPHA:2475

Madeixa branca com malformações

Topete branco com malformações é uma síndrome de múltiplas anomalias congênitas caracterizada por poliose, características faciais distintas (pregas epicânticas, hipertelorismo, rotação posterior das orelhas, filtro proeminente, palato arqueado alto) e anomalias/malformações congênitas do olho (esclera azul), cardiopulmonares (comunicação interatrial, veias torácicas e abdominais proeminentes) e esqueléticas (clinodactilia, sindactilia dos dedos e Sistemas do 2º e 3º dedos). Não houve mais descrições na literatura desde 1980.

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