Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial

A cardiomiopatia hipertrófica e a doença tubular renal devido à mutação do DNA mitocondrial é um distúrbio de fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizado por cardiomiopatia hipertrófica e dilatada, retardo de crescimento, miopatia com hipotonia generalizada e aumento da creatina quinase, atraso no desenvolvimento e/ou regressão com atrofia cerebral na ressonância magnética cerebral, manifestações renais incluindo insuficiência renal crônica, acidose tubular renal e acidose láctica. Características clínicas adicionais incluem convulsões e insuficiência respiratória.