ORPHA:324581
Miopatia congênita benigna do Samaritano
A miopatia congênita benigna do samaritano é uma doença genética rara do músculo esquelético caracterizada por hipotonia neonatal grave com insuficiência respiratória, atraso nos marcos motores e características dismórficas, incluindo estreitamento bitemporal, dobras epicânticas e hipertelorismo. Os indivíduos afetados apresentam melhora gradual da hipotonia e fraqueza muscular nos primeiros dois anos de vida, resultando em manifestações clínicas mínimas na idade adulta.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Miopatia congênita ben… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
1Genes causadores
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