Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A displasia geleofísica é uma displasia esquelética rara caracterizada por baixa estatura, anormalidades proeminentes nas mãos e pés e uma aparência facial característica (descrita como "feliz").
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Case Report: Novel ADAMTSL2 compound heterozygous mutations in geleophysic dysplasia with bilateral glaucoma and keratoconus-like corneal ectasia.
Prenatal Diagnosis of Geleophysic Dysplasia Type 1 in a Family Presented With Recurrent Increased Nuchal Translucency and Hydrocephalus.
Ocular Involvement in a Pediatric Patient with Geleophysic Dysplasia.
🥈 ObservacionalGlucocorticoid treatment rescues early lethality in a mouse model of geleophysic dysplasia.
Case Report: A case of severe pulmonary hypertension combined with FBN1 mutation associated geleophysic dysplasia.