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Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III
ORPHA:2636

Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III

O nanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) tipos 1 e 3 é caracterizado por retardo de crescimento intrauterino e pós-natal, microcefalia, dismorfismo facial, displasia esquelética, baixo peso ao nascer e anomalias cerebrais. Embora os tipos 1 e 3 de MOPD tenham sido originalmente descritos como duas entidades separadas com base em critérios radiológicos (notavelmente pequenas diferenças na estrutura pélvica e óssea longa), relatórios posteriores confirmaram que as duas formas representam diferentes modos de expressão da mesma síndrome.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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