Uma condição de encurtamento dos dedos (braquidactilia) que se manifesta com as pontas dos polegares e dos dedões dos pés curtas e largas. É causada por uma mutação no gene HOXD13, localizado no cromossomo 2q31.1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma condição de encurtamento dos dedos (braquidactilia) que se manifesta com as pontas dos polegares e dos dedões dos pés curtas e largas. É causada por uma mutação no gene HOXD13, localizado no cromossomo 2q31.1.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positional identities on the anterior-posterior axis (By similarity)
Nucleus
Synpolydactyly 1
Limb malformation that shows a characteristic manifestation in both hands and feet. This condition is inherited as an autosomal dominant trait with reduced penetrance.
Variantes genéticas (ClinVar)
87 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — NÃO RARA NA EUROPA: Braquidactilia tipo D
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Acute food protein-induced enterocolitis syndrome in Switzerland: a 10-year retrospective review.
Development and Laboratory Validation of a Field-Deployable CRISPR-Cas12a eDNA Assay for Phylogeographic Lineage Detection in Arctic Char (Salvelinus alpinus).
Allergic Diseases in Common Variable Immunodeficiency: A Prospective Cross-Sectional Study on Prevalence and Allergy Biomarkers of Clinical Phenotypes.
Acute Neurological Complications After Transplantation in Methylmalonic Acidemia: A 35-Patient French Cohort.
Self-management interventions in primary care practices in France between 2010 and 2022: a descriptive national study.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Acute food protein-induced enterocolitis syndrome in Switzerland: a 10-year retrospective review.
- Development and Laboratory Validation of a Field-Deployable CRISPR-Cas12a eDNA Assay for Phylogeographic Lineage Detection in Arctic Char (Salvelinus alpinus).
- Allergic Diseases in Common Variable Immunodeficiency: A Prospective Cross-Sectional Study on Prevalence and Allergy Biomarkers of Clinical Phenotypes.
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- Self-management interventions in primary care practices in France between 2010 and 2022: a descriptive national study.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93385(Orphanet)
- OMIM OMIM:113200(OMIM)
- MONDO:0007222(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q5136452(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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