NÃO RARA NA EUROPA: Braquidactilia tipo D

1 gene identificado

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1Genes causadores

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A brachydactyly characterized by short and broad terminal phalanges of the thumbs and big toes that has material basis in mutation in the HOXD13 gene on chromosome 2q31.1.

Sintomas mais comuns

3sintomas

Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Falange distal do hálux largaBroad distal phalanx of the hallux

Braquidactilia tipo DType D brachydactyly

Falange distal do polegar largaBroad distal phalanx of the thumb

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

HOXD13

Homeobox protein Hox-D13

Disease-causing germline mutation(s) in

Pesquisas abertas

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