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NÃO RARA NA EUROPA: Trimetilaminúria
ORPHA:35056CID-10 · E88.8DOENÇA RARA

Erro inato raro do metabolismo caracterizado pela presença de grandes quantidades de trimetilamina na urina, suor e respiração, resultando em odor corporal de peixe nos indivíduos afetados.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Erro inato raro do metabolismo caracterizado pela presença de grandes quantidades de trimetilamina na urina, suor e respiração, resultando em odor corporal de peixe nos indivíduos afetados.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2019 Apr 10
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E88.8
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
4 sintomas
🩸
Sangue
2 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Pneumonia recorrente
Anemia
Contagem total de neutrófilos diminuída
Esplenomegalia
Taquicardia
Hipertensão
16sintomas
Sem dados (16)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Pneumonia recorrenteRecurrent pneumonia
Anemia
Contagem total de neutrófilos diminuídaDecreased total neutrophil count
EsplenomegaliaSplenomegaly
TaquicardiaTachycardia

Linha do tempo da pesquisa

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Anos de pesquisa7
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202019Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

FMO3Flavin-containing monooxygenase 3Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Essential hepatic enzyme that catalyzes the oxygenation of a wide variety of nitrogen- and sulfur-containing compounds including drugs as well as dietary compounds (PubMed:10759686, PubMed:30381441, PubMed:32156684). Plays an important role in the metabolism of trimethylamine (TMA), via the production of trimethylamine N-oxide (TMAO) metabolite (PubMed:9776311). TMA is generated by the action of gut microbiota using dietary precursors such as choline, choline containing compounds, betaine or L-c

LOCALIZAÇÃO

Microsome membraneEndoplasmic reticulum membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
FMO oxidises nucleophiles
MECANISMO DE DOENÇA

Trimethylaminuria

Inborn error of metabolism associated with an offensive body odor and caused by deficiency of FMO-mediated N-oxidation of amino-trimethylamine (TMA) derived from foodstuffs. Affected individuals excrete relatively large amounts of TMA in their urine, sweat, and breath, and exhibit a fishy body odor characteristic of the malodorous free amine.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fígado
152.5 TPM
Tecido adiposo
29.6 TPM
Pulmão
22.0 TPM
Fallopian Tube
14.2 TPM
Adipose Visceral Omentum
6.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
severe primary trimethylaminuria
HGNC:3771UniProt:P31513

Variantes genéticas (ClinVar)

148 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FMO3: NM_001002294.3(FMO3):c.694G>T (p.Asp232Tyr) ()
🧬 FMO3: GRCh37/hg19 1q21.1-44(chr1:143932350-249224684)x3 ()
🧬 FMO3: NM_001002294.3(FMO3):c.1183+70A>G ()
🧬 FMO3: GRCh37/hg19 1q24.2-24.3(chr1:170769654-171062106)x1 ()
🧬 FMO3: NM_001002294.3(FMO3):c.3G>A (p.Met1Ile) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Development and feasibility of the use of an assessment tool measuring treatment efficacy in patients with trimethylaminuria: A mixed methods study.

Journal of inherited metabolic disease2019 Mar

Trimethylaminuria (TMAU) is a rare metabolic condition characterised by an unpleasant smell resembling rotting fish. Currently, the only measure of treatment efficacy is urine trimethylamine levels which do not always reflect the patient's experience of symptoms. A literature review did not find a specific tool to assess treatment efficacy from the patient's perspective. The aim of this study was to develop an assessment tool to provide a quantitative measure of treatment efficacy in patients diagnosed with TMAU before and after treatment and assess its acceptability (feasibility of use and face and content validity) to people living with TMAU. Mixed methods; a modified, four-round Delphi by email and semi-structured interviews conducted after clinical appointments. Delphi; Eight individuals living with TMAU from the TMAU forum, six medical consultants, and four dieticians in Metabolic Medicine in four National Health Service hospitals in England. Semi-structured interviews; three patients with TMAU in two National Health Service hospitals, United Kingdom. The assessment tool contains 27 items distributed across four domains; Odour characteristics with 6 items, mental well-being with 13 items, social well-being with 5 items, and healthcare professionals support with 3 items. Semi-structured interviews; views on the content and design of the tool. The co-produced tool was successfully developed and considered acceptable to people living with TMAU. While further testing is needed to evaluate the validity and reliability of the assessment tool, the tool may serve as a prompt for questioning for clinicians diagnosing and treating TMAU.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Development and feasibility of the use of an assessment tool measuring treatment efficacy in patients with trimethylaminuria: A mixed methods study.
    Journal of inherited metabolic disease· 2019· PMID 30734325mais citado
  2. [Trimethylaminuria: three different mutations in a single family].
    Nutr Hosp· 2019· PMID 30864455recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:35056(Orphanet)
  2. MONDO:0011182(MONDO)
  3. Variantes catalogadas(ClinVar)
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Artigo Wikipedia(Wikipedia)
  6. Q506433(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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NÃO RARA NA EUROPA: Trimetilaminúria
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NÃO RARA NA EUROPA: Trimetilaminúria

ORPHA:35056 · MONDO:0011182
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E88.8 · Outros distúrbios especificados do metabolismo
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