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Neuro-hipófise ectópica, isolada
ORPHA:95496

Neuro-hipófise ectópica, isolada

A síndrome de interrupção da haste hipofisária (PSIS) é uma anomalia congênita da hipófise responsável pela deficiência hipofisária e geralmente é caracterizada pela tríade de uma haste hipofisária muito fina ou interrompida, uma hipófise posterior ectópica (ou ausente) (EPP) e hipoplasia ou aplasia da hipófise anterior visível na ressonância magnética. Em alguns pacientes, a anormalidade pode estar limitada à EPP (também chamada de neuro-hipófise ectópica) ou a uma haste hipofisária interrompida.

Unknown7 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
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